Радваме се да Ви видим на уебсайта на Всеруската асоциация за пациенти с муковисцидоза!

Ако се интересувате от проблем с общото име MUCOVISCIDOSIS (муковисцидоза), тогава ще го намерите на уебсайта mukoviscidoz.org:

• информация (информационна, методологична, научна и практическа и др.) за специалисти по диагностика, лечение, рехабилитация, профилактика и научно изследване на муковисцидоза в Русия;
• информационни материали за обобщаване и разпространение на положителен опит в диагностиката и лечението на муковисцидоза в света;
• възможност за оказване на помощ на хора с муковисцидоза и членове на техните семейства чрез подпомагане на клинични и научни проекти;
• информационни, справочни, методически и други приложни материали за пациенти с муковисцидоза и членовете на техните семейства.

Всеруската асоциация за пациенти с муковисцидоза ви кани към продуктивно сътрудничество!

реклами

Проектът се осъществява от Общоруската обществена организация "Руска асоциация за пациенти с муковисцидоза" и Руското дихателно общество

Правила за провеждане на микробиологична диагностика в основните лаборатории на Москва за пациенти с муковисцидоза в Руската федерация Още >>>

Ние съветваме по проблема с муковисцидозата

Консултантската линия се ръководи от Наталия Юриевна Каширская

(Главен изследовател, Лаборатория по генетична епидемиология, Федерална държавна бюджетна научна институция "Медицински център за генетични изследвания", член на експертните работни групи по неонатален скрининг и регистъра на Европейското общество за муковисцидоза (ECFS), д-р, професор) получи консултация

Консултация с пулверизаторна терапия

Използването на устройства, използването на помощни средства и различни аксесоари по време на вдишване, хигиена, обслужване на устройства получават съвети

Адвокатска консултация,

Правна консултация се предоставя от Сергей Михайлович Гришин, адвокат, член на Московската адвокатска колегия, д-р. Консултациите се дават в обща форма с връзки към основните нормативни актове, които са в сила в Руската федерация, за да получите съвет

Кистозна фиброза. Помогнете им да дишат!

Това е общност от пациенти и родители на деца с муковисцидоза.

В ТАЗИ ГРУПА ЗАБРАНЕНА Е ВСЯКА ТЪРГОВИЯ, по-специално с лекарства, медицинско оборудване и др..
Всички търговци / купувачи, които се виждат тук, ще бъдат блокирани.
Покажи повече...
Също така е забранено публикуването на съдържание с непроверена информация за "благотворително" набиране на средства.

Муковисцидозата (муковисцидоза) е най-често срещаното наследствено генетично заболяване. Всеки 20-и жител на планетата носи гена на муковисцидоза.

Електронна (мобилна) версия на брошурата „Муковисцидоза: болест, лечение, надежди“, издание от 2013 г., CF „Кислород“: http://www.4java.us/jamwiki/pages/upload/eduproj/2013..

Кистозната фиброза е вродено генетично заболяване, което засяга предимно белите дробове и храносмилателната система. В момента има сложна терапия за ефективно лечение на муковисцидоза, но е жизненоважно за пациента да я провежда редовно. Лечението с ензими, муколитици, хепапротектори се извършва ежедневно, с антибиотици - курсове. Също така, тези пациенти се нуждаят от технически средства за рехабилитация - инхалатори, дихателни симулатори и в тежки случаи кислородни концентратори. Редица лекарства са включени в безплатния списък и се издават от държавата за увреждания, но, за съжаление, това не е всичко, от което се нуждаят.
Основната причина за смъртта на пациенти с муковисцидоза е увреждането на белите дробове от специфични бактерии, поради което антибиотиците са много важен аспект на лечението. Лечението със съвременни инхалаторни антибиотици (амбулаторно) не се предлага за 90% от пациентите, въпреки че в Европа това е стандартът на лечение.

Те са точно като нас, ходят в колеж и по дискотеки, влюбват се и мечтаят, живеят... Но животът им е постоянна борба, за всеки нов ден, всеки нов дъх... шепи хапчета, дихателни упражнения, инхалации и постоянни болници... тези момчета и момичета са се научили да живеят въпреки смъртта, без да забелязват статистически данни и да пренебрегват заключенията на лекарите, те просто живеят и всеки нов ден е подарък. Трудно е да живееш и да знаеш, че зависиш от това, което е извън твоя контрол, трудно е да се примириш с идеята, че животът ти има фиксирана цена и е много страшно да знаеш, че един ден, ако няма добри хора и няма да плати за лечението, няма да бъдеш... и няма кой да каже, че не си виновен, че си болен и колко обичаш този свят, слънцето, вятъра, приятелите и роднините и че не си имал време да направиш толкова много... инхалации. Ето такъв омагьосан кръг... и можем да преминем покрай човек на улицата и дори да не знаем, че без нашата помощ днес, утре той може вече да не съществува.
Ние можем да помогнем, всички, всички... достатъчно е просто да искаме да видим този свят, зад болничната ограда, рамо до рамо със смъртта, има и живот... рождени дни, празници, състезания, но в крайна сметка просто приятелство... всичко, което се осъществява чрез усилия доброволци, хора, които направиха своя избор и застанаха до децата в тази битка... беше наш ред да изберем. Между живота и смъртта, между желанието за помощ и безразличието. Няма да оставим децата с муковисцидоза сами и заедно ще се опитаме да оцелеем! (° С)

Новини от Всеруската асоциация за пациенти с муковисцидоза

Създаване на заместваща в болница технология за пациенти с муковисцидоза - болница у дома в поликлиники

Колективна жалба от руски обществени и благотворителни организации Ref № 1 от 20 май 2020 г. е изпратена до министъра на здравеопазването на Руската федерация М. А. Мурашко. с копие до заместник-председателя на Комисията по социална политика, трудови отношения, взаимодействие със синдикатите и подкрепа на ветерани от Обществената камара на Руската федерация Курбангалеева Е.Ш..

Писмото е написано в подкрепа на апела на главния специалист на свободна практика по медицинска генетика към Министерството на здравеопазването на Русия, директор на Московския държавен научен център за научни изследвания, член-кореспондент на RAS S. I. Kutsev и ръководител на катедрата по пулмология в Първия Московски държавен медицински университет на името на I.M. Сеченов, Министерство на здравеопазването на Русия, зам. Директор за изследвания на Федералната държавна бюджетна институция "Изследователски институт по пулмология на FMBA на Русия" РАН С. Н. Авдеев

„Регистърът на пациентите с муковисцидоза на Руската федерация. 2018 г. "

Регистри на пациенти с муковисцидоза са създадени в почти всички европейски страни, в САЩ, Австралия, Канада на регионално, национално и международно ниво, което допринася за събирането на пълна и надеждна информация за пациентите за последващ анализ, обобщение и сравнение на клинични и епидемиологични показатели.
Регистрите ни позволяват да оценим качеството и ефективността на лечението и да оптимизираме терапията, дават възможност за прогнозиране на разходите за медицинска помощ.
При създаването и поддържането на Регистъра на пациентите с муковисцидоза на Руската федерация служители на FSBSI "Център за медицински генетични изследвания на името на академик Н.П. Бочкова ", Руското респираторно общество, Федералната държавна бюджетна институция„ Изследователски институт по пулмология "на FMBA на Русия, регионални центрове за муковисцидоза, лекари, водещи пациенти в определени градове и региони, LLC Всеруска асоциация за пациенти с муковисцидоза. Проектът "Регистър на пациенти с муковисцидоза на Руската федерация" беше одобрен от Комитета по етика на Федералната държавна бюджетна научна институция "MGSC" на 20 декември 2012 г..

Официалното изявление на Всеруската асоциация за пациенти с муковисцидоза LLC относно И. К. Ашерова

Всеруската асоциация на пациентите с муковисцидоза подкрепя предложенията на Лигата за защита на пациентите относно липсата на високоефективни оригинални вносни лекарства

03/05/2020 Общоруска асоциация за пациенти с муковисцидоза LLC изпратена до председателя на правителството на Руската федерация М. В. Мишустин писмо в подкрепа на обжалването на Лигата за защита на пациентите.

Обсъждане на резолюцията (проекта) на Първия всеруски форум на медицинските и обществени организации "Да обединим усилията в борбата срещу муковисцидозата"

Уважаеми участници в Първия общоруски форум на медицинските и обществени организации „Да обединим усилията в борбата срещу муковисцидозата“, който се проведе на 14-15 ноември в Ярославъл. Молим Ви да се запознаете с проекта на резолюция. Основните въпроси в дискусията на дискусионните платформи бяха направени в предложения за различни структури. В крайна сметка ще има една резолюция, но тя ще бъде предоставена на различни органи, отговарящи за конкретни въпроси..
Ако имате допълнения, можете да ги изпратите чрез нашия уебсайт: https://mukoviscidoz.org/dlya-svyazi.html

Очакваме вашите предложения и пожелания до 15 декември.

Изготвено от: Матвеева Н.В., Каширская Н.Ю., Ашерова И.К., модератори на дискусионни платформи.

Още статии.

1. Апел до Държавната агенция от Общоруската обществена организация "Всеруска асоциация за пациенти с муковисцидоза"
2. Общоруският форум на медицински и обществени организации „Да обединим усилията в борбата срещу муковисцидозата“
3. Регистрация за първия Общоруски форум на медицински и обществени организации „Да обединим усилията в борбата срещу муковисцидозата“
4. Предварителната програма на Първия форум на медицинските и обществени организации "Ще обединим усилията в борбата срещу муковисцидозата" с международно участие

Страница 1 от 14

• Към началото
• Обратно към
• 1
• 2
• 3
• 4
• пет
• 6
• 7
• 8
• девет
• десет
• Напред
• До края

реклами

Проектът се осъществява от Общоруската обществена организация "Руска асоциация за пациенти с муковисцидоза" и Руското дихателно общество

Правила за провеждане на микробиологична диагностика в основните лаборатории на Москва за пациенти с муковисцидоза на Руската федерация Още >>>

Ние съветваме по проблема с муковисцидозата

Консултантската линия се ръководи от Наталия Юриевна Каширская

(Главен изследовател, Лаборатория по генетична епидемиология, Федерална държавна бюджетна научна институция "Медицински център за генетични изследвания", член на експертните работни групи по неонатален скрининг и регистъра на Европейското общество за муковисцидоза (ECFS), д-р, професор) получи съвет

Консултация с пулверизаторна терапия

Използването на устройства, използването на помощни средства и различни аксесоари по време на вдишване, хигиена, обслужване на устройства получават съвети

Адвокатска консултация,

Правна консултация се предоставя от Сергей Михайлович Гришин, адвокат, член на Московската адвокатска колегия, д-р. Консултациите се дават в обща форма с връзки към основните нормативни правни актове, които са в сила в Руската федерация, за да получите съвет

МУКОВИСЦИДОЗА-РУСИЯ

Сайтът е създаден от родители на деца с муковисцидоза.
Информацията на сайта е само с информационна цел. За всички въпроси се консултирайте с Вашия лекар в центъра за МВ.

Нашият адрес за връзка info @ cfrussia
Правете коментари под публикациите, за да можем да видим реакцията ви. Нека заедно търсим нова информация!

Последни публикации:

• Уебинар за организиране на помощ при възрастни с муковисцидоза (Krasovsky S.A. 20 април 2020 г.)
• Уебинар "COVID-19 инфекция и муковисцидоза".
• 18-годишно момиче с муковисцидоза умира в Русия.
• Експертът каза за повишената уязвимост на пациенти с муковисцидоза към коронавирус
• уебинар "Диета при муковисцидоза в детската практика"
• Днес е Денят на редките (сираци) заболявания
• Кистозна фиброза (съобщение на TVC от 25 февруари 2020 г.).
• Муковисцидоза: колкото по-рано забележите, толкова по-лесно се лекува (Е. Керем, Израел)
• Представители на медицинската общност, предоставяща медицинска помощ на пациенти с муковисцидоза, са подготвили важно отворено писмо до министър-председателя на Руската федерация М. В. Мишустин.

Кистозната фиброза (муковисцидоза) е системно наследствено заболяване, причинено от мутация на генния трансмембранен регулатор на муковисцидоза и характеризиращо се с увреждане на жлезите на външната секреция, тежки дисфункции на дихателната система. Кистозната фиброза представлява особен интерес не само поради широкото си разпространение, но и защото е едно от първите наследствени заболявания, които се опитват да лекуват.

Кистозна фиброза. Причини, симптоми, диагностика и ефективно лечение

Често задавани въпроси

Муковисцидозата е хронично, силно прогресиращо заболяване, при което са засегнати предимно жлезите на външната секреция на много вътрешни жизненоважни органи. Съществува мнение, че муковисцидозата е социално заболяване, тъй като засяга различни слоеве на обществото, не може да бъде излекувано и неизбежно води до сериозно нарушаване на функционирането на вътрешните органи..

Терминът муковисцидоза е заимстван от две латински думи: „слуз“ - което означава слуз и „висцидус“ - тоест лепкава. Този термин напълно отразява същността на заболяването, тъй като именно вискозната, вискозна слуз има най-неблагоприятно въздействие върху развитието на такива органи и системи като: бронхи и бели дробове, стомашно-чревен тракт и урогенитален тракт, с увреждане на бъбреците, пикочните пътища и гениталните пътища жлези.

Сега учените са открили около 600 мутации, открити в гена на муковисцидоза. Във всеки конкретен регион на земното кълбо нарушенията в седмия ген се случват с различна честота. Но средно се изчислява, че в Европа броят на случаите на муковисцидоза е приблизително равен на един процент..

Причини за муковисцидоза

Развитието на муковисцидоза се основава на генетични нарушения в хромозома 7. И до днес се провеждат научни разработки и изследвания, за да се установи истинската причина за дефекта. Според последните данни седмата хромозома съдържа ген, отговорен за протеиновия синтез, който се намира във външните мембрани на клетките на екзокринните жлези (външна секреция). Протеин - каналът е контролен проход на хлорни йони от клетката. Нарушаването на хлорния канал води до натрупване на голям брой хлорни йони вътре в клетките.

След това се случва най-интересното, хлорът привлича йони на натрий, а те от своя страна привличат вода в клетката от междуклетъчното пространство. По този начин слузта, произведена от жлезите, става много вискозна, губи първоначалните си свойства и престава да изпълнява важни функции, необходими за нормалното функциониране на тялото..

Екзокринните жлези са повсеместни в тялото, но болестите на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт са важни за клиничната практика.

Механизмът на развитие на патологични промени, които се развиват по време на муковисцидоза в белодробната система, е както следва:

1. Първоначалният застой на слуз в бронхите пречи на пречистването им от прашни малки частици, дим и вредни газове, които човек вдишва от околната среда. Микробите, които присъстват навсякъде и навсякъде, също се задържат в малките бронхи и белодробната тъкан. Вискозната слуз от своя страна е благоприятна среда за развитието на патогенни бактерии, което се случва с течение на времето.
2. Възпалителните процеси, свързани със застояла слуз и развитието на патогенни микроорганизми, постепенно водят до нарушаване на защитните системи в бронхиалната тъкан. Нарушава се структурата на епителната тъкан с реснички, които между другото служат като основен фактор, допринасящ за прочистването на бронхите. В същата епителна тъкан има специални защитни клетки, които обикновено секретират защитни протеини в лумена на бронхите - имуноглобулини от клас А. Доказано е, че при муковисцидоза количеството на такива протеини значително намалява.
3. Под въздействието на микроорганизми и възпалителни реакции бронхиалната рамка, състояща се от еластична еластична тъкан, се разрушава. Бронхите постепенно се срутват, луменът им се стеснява, което допълнително води до стагнация на слуз, развитие на патогенни бактерии и поява, характерна за хроничната патология на бронхопулмоналната система, вторични промени на системно ниво.

Механизмът на развитие на патологични явления в стомашно-чревния тракт.

Панкреасът се отнася до органите на вътрешната секреция, тъй като секретира в кръвта ензими, които се секретират в лумена на дванадесетопръстника и служат за пълноценното усвояване на хранителните вещества.
Първоначално, дори в пренаталния период, екзокринните жлези се забавят в развитието си. При раждането на дете панкреасът вече е деформиран, започва да работи периодично и отделя много гъста слуз, която се задържа в лумена на панкреаса. Ензимите, съдържащи се в слузта, се активират вътре в нея и постепенно започват своето разрушително действие..

В допълнение към всичко това, храносмилането се нарушава, изпражненията на новороденото стават много вискозни, с остра неприятна миризма. Дебелите изпражнения стават причина за запушване на чревния лумен, детето развива запек, появяват се симптоми като болка и подуване на корема. Абсорбцията на хранителни вещества е нарушена, детето започва да изостава във физическото развитие, имунитетът намалява.

Други органи на стомашно-чревния тракт също претърпяват патологични промени, но в по-малка степен. В някои случаи могат да се появят лезии на черния дроб, жлъчния мехур и слюнчените жлези.

Симптоми на муковисцидоза

Симптоми на муковисцидоза с увреждане на бронхите и белите дробове

Характерно е постепенното начало на заболяването, симптомите на което се увеличават с течение на времето и болестта приема хронична продължителна форма. При раждането детето все още не е развило в пълна степен рефлексите на кихане и кашлица. Следователно храчките се натрупват в големи количества в горните дихателни пътища и бронхите..

Въпреки това, болестта започва да се усеща за първи път едва след първите шест месеца от живота. Този факт се обяснява с факта, че кърмещите майки, започвайки от шестия месец от живота на детето, го прехвърлят на смесено хранене и количеството кърма намалява в обем..

Майчиното мляко съдържа много полезни хранителни вещества, включително имунни клетки, които предпазват бебето от въздействието на патогенни бактерии, които се прехвърлят с него. Липсата на кърма има незабавен ефект върху имунния статус на бебето. Във връзка с факта, че стагнацията на вискозни храчки със сигурност ще доведе до инфекция на лигавицата на трахеята и бронхите, лесно е да се отгатне защо именно от шестмесечна възраст симптомите на бронхиално и белодробно увреждане започват да се появяват за първи път.

И така, първите симптоми на бронхиално увреждане са:

1. Кашлица, с оскъдно, жилаво отхрачване. Характерното за кашлицата е нейната упоритост. Кашлицата изтощава детето, нарушава съня, общото състояние. При кашлица цветът на кожата се променя, розовият оттенък се променя на цианотичен (цианотичен), появява се задух.
2. Температурата може да е в нормални граници или леко повишена.
3. Няма симптоми на остра интоксикация.

Липсата на кислород във вдишания въздух води до факта, че цялостното физическо развитие се забавя:

• Детето наддава малко. Обикновено годишно с телесно тегло около 10,5 кг. Децата, страдащи от муковисцидоза, имат значително поднормено тегло в необходимите килограми.
• Летаргията, бледността и летаргията са често срещани признаци на забавяне в развитието..

Когато инфекцията се присъедини и патологичният процес се разпространи по-дълбоко в белодробната тъкан, се развива тежка пневмония с редица характерни симптоми под формата на:

1. Повишаване на телесната температура 38-39 градуса
2. Бурна кашлица, с отделяне на гъсто, гнойно отхрачване.
3. Задух, по-лош при кашлица.
4. Тежки симптоми на телесна интоксикация, като главоболие, гадене, повръщане, нарушено съзнание, замаяност и други.

Периодичните обостряния на пневмонията постепенно разрушават белодробната тъкан и водят до усложнения под формата на заболявания като бронхиектазии, емфизем. Ако върховете на пръстите на пациента променят формата си и станат под формата на барабанни пръсти, а ноктите са закръглени под формата на чаши, това означава, че има хронично белодробно заболяване.

Други характерни симптоми са:

• Формата на гърдите става с форма на цев.
• Кожата е суха, губи своята стегнатост и еластичност.
• Косата губи блясък, става чуплива, пада.
• Постоянен задух, по-лош при натоварване.
• Цианотичен тен (синкав) и всички кожни кожни покриви. Обяснено от липсата на кислород в тъканите.

Сърдечно-съдова недостатъчност при муковисцидоза

Хроничните белодробни заболявания, които разрушават бронхиалната рамка, нарушават газообмена и притока на кислород към тъканите, неизбежно водят до усложнения от страна на сърдечно-съдовата система. Сърцето не може да прокара кръв през болните бели дробове. Постепенно сърдечният мускул се увеличава компенсаторно, но до определена граница, над която настъпва сърдечна недостатъчност. В същото време обменът на газ, вече нарушен, отслабва още повече. Въглеродният диоксид се натрупва в кръвта и има много малко кислород, необходим за нормалното функциониране на всички органи и системи.

Симптомите на сърдечно-съдовата недостатъчност зависят от компенсаторните възможности на тялото, тежестта на основното заболяване и всеки пациент поотделно. Основните симптоми се определят от увеличаване на хипоксията (липса на кислород в кръвта).

Сред тях основните са:

• Почивна диспнея, която се увеличава с увеличаване на физическата активност.
• Цианоза на кожата първо на върха на пръстите, върха на носа на шията, устните - това, което се нарича акроцианоза. С напредването на болестта цианозата се увеличава в цялото тяло..
• Сърцето започва да бие по-бързо, за да компенсира по някакъв начин недостатъчното кръвообращение. Това явление се нарича тахикардия..
• Пациентите с муковисцидоза значително изостават във физическото развитие, губят тегло и ръст..
• Отокът се появява на долните крайници, главно вечер.

Симптоми на муковисцидоза с лезии на стомашно-чревния тракт

Когато екзокринните жлези на панкреаса са засегнати, се появяват симптоми на хроничен панкреатит.
Панкреатитът е остро или хронично възпаление на панкреаса, отличителна черта на което са тежките храносмилателни разстройства. При остър панкреатит панкреатичните ензими се активират вътре в каналите на жлезите, унищожавайки ги и навлизайки в кръвта.

При хроничната форма на заболяването жлезите с външна секреция при муковисцидоза рано претърпяват патологични изменения и се заменят със съединителна тъкан. В този случай ензимите на панкреаса не са достатъчни. Това определя клиничната картина на заболяването..

Основните симптоми на хроничен панкреатит:

1. Подуване на корема (метеоризъм). Недостатъчното храносмилане води до повишено производство на газ.
2. Усещане за тежест и дискомфорт в корема.
3. Болка в пояса, особено след обилен прием на мазни, пържени храни.
4. Честа диария (диария). Няма достатъчно панкреатичен ензим - липаза, който метаболизира мазнините. В дебелото черво се натрупват много мазнини, които привличат вода в чревния лумен. В резултат на това изпражненията стават тънки, с неприятна миризма и също така имат характерен блясък (стеаторея).

Хроничният панкреатит, в комбинация с стомашно-чревни смущения, води до нарушено усвояване на хранителни вещества, витамини и минерали от приема на храна. Децата с муковисцидоза са слабо развити, забавя се не само физическото, но и общото развитие. Имунната система е отслабена, пациентът е още по-податлив на инфекция.

Черният дроб и жлъчните пътища са засегнати в по-малка степен. Тежките симптоми на увреждане на черния дроб и жлъчния мехур се появяват много по-късно в сравнение с други прояви на заболяването. Обикновено в по-късните стадии на заболяването може да се открие увеличен черен дроб, известна пожълтяване на кожата, свързано с конгестия на жлъчката..

Нарушения на функцията на пикочно-половите органи се проявява в забавено полово развитие. Най-вече при момчетата, в юношеството се отбелязва пълен стерилитет. Момичетата също са по-малко склонни да забременеят.

Муковисцидозата неизбежно води до трагични последици. Съвкупността от нарастващи симптоми води до увреждане на пациента, неспособност за самообслужване. Постоянните обостряния от бронхопулмоналната, сърдечно-съдовата системи изтощават пациента, създават стресови ситуации, загряват и без това напрегната ситуация. Правилната грижа, спазването на всички хигиенни правила, превантивното лечение в болница и други необходими мерки - удължават живота на пациента. Според различни източници пациентите с муковисцидоза живеят до около 20-30 години.

Диагностика на муковисцидоза

Диагностиката на муковисцидоза се състои от няколко етапа. Генетичното изследване на бъдещи майки и планирани бащи е идеално. Ако се открият някакви патологични промени в генетичния код, те трябва незабавно да бъдат докладвани на бъдещите родители, да се консултират с тях относно очаквания възможен риск и свързаните с него последствия..

На съвременния етап от медицинската практика не винаги е възможно да се извършват скъпи генетични изследвания. Следователно основната задача на педиатрите е ранното откриване на симптоми, предполагащи евентуалното наличие на заболяване като муковисцидоза. Ранната диагностика ще предотврати усложненията на заболяването, както и ще предприеме превантивни мерки, насочени към подобряване на условията на живот на детето..
Съвременната диагноза на муковисцидоза се основава преди всичко на симптомите на хроничен възпалителен процес в бронхите и белите дробове. А при увреждане на стомашно-чревния тракт - съответните му симптоми.

Лабораторна диагностика

През 1959 г. е разработен специален тест за пот, който не е загубил своята актуалност и до днес. Този лабораторен анализ се основава на изчисляването на количеството хлорни йони в потта на пациента, след предварителното въвеждане в тялото на лекарство, наречено пилокарпин. С въвеждането на пилокарпин, секрецията на слуз от слюнчените, слъзните жлези, както и потта от кожните потни жлези се увеличава.

Диагностичният критерий, който потвърждава диагнозата, е повишеното съдържание на хлорид в потта на пациента. Съдържанието на хлор при такива пациенти надвишава 60 mmol / l. Тестът се повтаря три пъти, през определен интервал от време. Задължителен критерий е наличието на подходящи симптоми на лезии на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт..

При новородени липсата на първични движения на червата (меконий) или продължителната диария са подозрителни за муковисцидоза.

Допълнителни лабораторни изследвания, които разкриват характерни патологични промени в работата на органите и системите.

• Пълната кръвна картина показва намаляване на броя на еритроцитите и хемоглобина. Това състояние се нарича анемия. Нормата на еритроцитите е 3,5-5,5 милиона, нормата на хемоглобина е 120-150 g / l.
• Анализ на изпражненията - копрограма. Поражението на стомашно-чревния тракт и панкреаса е придружено от повишено съдържание на мазнини във фекалиите (стеаторея), несмляни диетични фибри.
• Анализ на храчки. Храчките са най-често заразени с всякакви патогенни микроорганизми. В допълнение към тях в храчките се намират огромен брой имунни клетки (неутрофили, макрофаги, левкоцити). При изследване на храчките се установява чувствителността на съдържащите се в нея бактерии към антибиотици.

Антропометрични данни

Рентгенова снимка на гръдния кош

Ултразвукова процедура

Лечение и профилактика на появата на муковисцидоза

Лечението на муковисцидоза е дълго и трудно начинание. Основният фокус на силите на лекарите е да се предотврати бързото прогресиране на болестта. С други думи, лечението на муковисцидоза е чисто симптоматично. Освен това по време на периоди на ремисия не може да се изключи влиянието на рисковите фактори, които допринасят за развитието на болестта. Само активното лечение на острите състояния на пациента, заедно с доживотна профилактика, могат максимално да удължат живота на детето..
Има няколко основни стъпки за лечение на муковисцидоза..

1. Периодично почиствайте бронхите от гъста слуз.
2. Предотвратяват размножаването и разпространението на патогенни бактерии през бронхите.
3. Постоянно поддържайте високо ниво на имунитет, като се придържате към диета и ядете храни, богати на всички полезни хранителни вещества.
4. Борба със стреса, произтичащ от постоянно инвалидизиращо състояние и при вземане на медицински и превантивни процедури.

Съвременните методи на лечение предвиждат няколко общи принципа: лечебни процедури по време на пристъпи на обостряне на заболяването и по време на временен период на затишие. Въпреки това лекарствата и леченията, използвани при ремисия, се използват и при обостряния..

За остри и хронични възпалителни процеси се използват:

1. Широкоспектърни антибиотици. Това означава, че се извършва целенасочено действие срещу широк кръг микроорганизми. Антибиотиците се приемат през устата под формата на таблетки, интрамускулно или интравенозно, в зависимост от състоянието на пациента. Количеството на приеманото лекарство и режимът на дозиране се предписват от лекуващия лекар. Най-честите антибиотици, използвани за муковисцидоза, включват кларитромицин, цефтриаксон, цефамандол.

1. Глюкокортикостероиди. Това е група лекарства с хормонален произход. Глюкокортикостероидите са се доказали добре при остри възпалителни и инфекциозни процеси в организма. Най-често срещаният и широко използван глюкокортикостероид е преднизон. Употребата на хормонални лекарства е ограничена, тъй като те причиняват много странични ефекти като остеопороза, образуване на язва на стомаха и дванадесетопръстника, електролитни нарушения в организма и много други. Въпреки това, при липса на ефект от лекарства от други групи, се използват глюкокортикостероиди.

Преднизолон се предписва в най-тежките случаи, при запушване на дихателните пътища, за облекчаване на спазъм на гладката мускулатура на бронхите, увеличаване на лумена и намаляване на силата на възпалителните реакции. По преценка на лекуващия лекар, приемът се извършва на кратки курсове в рамките на една седмица или в големи дози за 1-2 дни (пулсова терапия).

1. Кислородна терапия. Извършва се както при остри състояния, така и продължително през целия живот на детето. За назначаването на кислородна терапия те се ръководят от показателите за насищане на кръвта с кислород. За тази цел се извършва пулсова оксиметрия. На върха на пръста се поставя специална щипка за дрехи, която се свързва с устройство - пулсов оксиметър. В рамките на минута данните се четат от един от пръстите на ръката и се показват на дисплея на монитора. Данните за пулсоксиметрията се изчисляват като процент. Насищането на кислород в кръвта обикновено е най-малко 96%. При муковисцидоза тези цифри са много подценени, поради което става необходимо да се използват кислородни инхалации..

1. Физиотерапия заедно с инхалация. Като физическа терапия се използва загряване на гръдния кош. Това разширява белодробните кръвоносни съдове и бронхите. Подобрява въздушната проводимост и газообмена в белите дробове. Заедно с употребата на инхалаторни лекарства се подобрява прочистването на белодробната тъкан и бронхите от застояла в тях вискозна слуз.

Инхалаторните лекарствени продукти включват:

• 5% разтвор на ацетилцистеин - разгражда силните връзки на слуз и гнойни храчки, като по този начин допринася за бързото отделяне на секретите.
• Физиологичен разтвор на натриев хлорид (0,9%) също помага за изтъняване на дебели храчки.
• Натриев кромогликат. Лекарството, заедно с инхалаторни глюкокортикоиди (флутиказон, беклометазон), намалява силата на възпалителната реакция в бронхите, а също така има антиалергична активност, разширява дихателните пътища.

1. Корекция на храносмилателни разстройства. Провежда се с цел подобряване на смилаемостта на изядената храна, чрез балансирано хранене с добавяне на висококалорични храни (заквасена сметана, сирене, месни продукти, яйца) към диетата. За подобряване на обработката и усвояването на приема на храна, на такива пациенти допълнително се дават ензимни препарати (Креон, Панзинорм, Фестал и други).
2. За деца под една година, които са на изкуствено хранене, са разработени специални хранителни добавки като: „Dietta Plus“ „Dietta Extra“ - произведено във Финландия, „Portagen“ - произведено в САЩ и „Humana Heilnahrung“ - произведено в Германия.
3. В случай на нарушения на черния дроб се приемат лекарства, които подобряват метаболизма му, предпазват от разрушителното въздействие на токсините и други вредни вещества от нарушен метаболизъм. Тези лекарства включват: Heptral (ademetionine), Essentiale, Phosphogliv. При патологични промени в жлъчния мехур и нарушение на изтичането на жлъчка се предписва урсодезоксихолева киселина.
4. Лечението на хронични огнища на инфекция е задължително. Децата с превантивна цел се преглеждат от отоларинголози за наличие на ринит, синузит, тонзилит, аденоиди и други инфекциозни и възпалителни заболявания на горните дихателни пътища.
5. Най-важните превантивни мерки включват пренатална диагностика на бременни жени и плода за дефекти в гена на муковисцидоза. За тази цел се провеждат специални ДНК тестове с помощта на полимеразна верижна реакция..

Внимателните грижи за детето, предотвратяването на влиянието на вредните фактори на околната среда, доброто хранене, умерената физическа активност и хигиената ще укрепят имунитета на детето и ще удължат живота му при максимално удобни условия.

Каква е прогнозата за муковисцидоза?

На съвременния етап от развитието на медицината хората с муковисцидоза могат да живеят дълъг и пълноценен живот, при условие на своевременно, адекватно и постоянно лечение. Различни усложнения, произтичащи от неспазване на предписанията на лекаря или в резултат на прекъсване на процеса на лечение, могат да причинят прогресиране на заболяването и развитие на необратими промени в различни органи и системи, което обикновено води до смърт на пациентите.

Кистозната фиброза се характеризира с производството на дебела и вискозна слуз във всички жлези на тялото, която запушва отделителните канали на жлезите и се натрупва в засегнатите органи, което води до нарушаване на тяхната функция.

Кистозната фиброза засяга:

• Белодробната система. Вискозната слуз запушва лумена на бронхите, предотвратявайки нормалния газообмен. Нарушава се защитната функция на слузта, която се състои в неутрализиране и отстраняване на прахови частици и патогенни микроорганизми, които проникват в белите дробове от околната среда. Това води до развитие на инфекциозни усложнения - пневмония (възпаление на белите дробове), бронхит (възпаление на бронхите), бронхиектазии (патологично разширение на бронхите, придружено от разрушаване на нормалната белодробна тъкан) и хронична дихателна недостатъчност. В последния стадий на заболяването броят на функционалните алвеоли (анатомични структури, които пряко осигуряват обмена на газове между кръвта и въздуха) намалява и кръвното налягане в белодробните съдове се повишава (развива се белодробна хипертония).
• Панкреас. Обикновено в него се образуват храносмилателни ензими. След като бъдат освободени в червата, те се активират и участват в обработката на храната. При муковисцидоза вискозен секрет се забива в каналите на жлезата, в резултат на което активирането на ензимите се случва в самия орган. В резултат на разрушаването на панкреаса се образуват кисти (кухини, пълни с мъртва органна тъкан). Характерният за това състояние възпалителен процес води до пролиферация на съединителна (белезиста) тъкан, която замества нормалните клетки на жлезата. В крайна сметка липсват не само ензимната, но и хормоналната функция на органа (обикновено в панкреаса се образуват инсулин, глюкагон и други хормони).
• Черен дроб. Стагнацията на жлъчката и развитието на възпалителни процеси води до размножаване на съединителната тъкан в черния дроб. Хепатоцитите (нормални чернодробни клетки) се унищожават, в резултат на което функционалната активност на органа намалява. Накрая се развива цироза на черния дроб, която често е причина за смъртта на пациентите.
• Черва. Чревните жлези обикновено отделят голямо количество слуз. При муковисцидоза отделителните канали на тези жлези са блокирани, което води до увреждане на чревната лигавица и нарушено усвояване на храната. Освен това натрупването на гъста слуз може да попречи на преминаването на изпражненията през червата, в резултат на което може да се развие чревна обструкция..
• Сърце, Сърцето при муковисцидоза се засяга вторично поради белодробна патология. Поради повишаването на налягането в белодробните съдове, натоварването на сърдечния мускул, което трябва да се свие с по-голяма сила, значително се увеличава. Компенсаторните реакции (увеличаване на размера на сърдечния мускул) с течение на времето се оказват неефективни, в резултат на което може да се развие сърдечна недостатъчност, характеризираща се с неспособността на сърцето да изпомпва кръв в тялото.
• Репродуктивната система. Повечето мъже с муковисцидоза са безплодни. Това се дължи или на вродено отсъствие, или на запушване на слуз на семенната връв (съдържаща съдовете и нервите на тестиса, както и семепровода). При жените има повишен вискозитет на слуз, секретиран от жлезите на шийката на матката. Това затруднява сперматозоидите (мъжките зародишни клетки) да преминават през цервикалния канал, което затруднява такива жени да забременеят..

Описаните по-горе промени в различни органи могат да доведат до нарушаване на физическото развитие на болно дете. В същото време трябва да се отбележи, че умствените способности на децата с муковисцидоза не са нарушени. С адекватна поддържаща терапия те могат да посещават училище, да превъзхождат различни научни начинания и да живеят пълноценно в продължение на много години..

Какви са усложненията на муковисцидозата??

Усложненията на муковисцидозата обикновено възникват в резултат на неправилно проведено или често прекъснато лечение, което води до влошаване на общото състояние на пациента и нарушаване на функционирането на жизненоважни органи и системи.

Кистозната фиброза се характеризира с нарушение на процеса на производство на слуз във всички жлези на тялото. Получената слуз съдържа малко вода, твърде е вискозна и гъста и не може да се отдели нормално. В резултат се образуват лигавични запушалки, които запушват лумена на отделителните канали на жлезите (слузта се натрупва в тъканта на жлезата и я уврежда). Нарушаването на секрецията на слуз води до увреждане на целия орган, в който се намират слузообразуващите жлези, което определя клиничното протичане на заболяването.

Кистозната фиброза засяга:

• Белодробната система. Вискозната слуз запушва лумена на бронхите, нарушавайки дихателния процес и намалявайки защитните свойства на белите дробове.
• Сърдечно-съдовата система. Дисфункция на сърцето поради органично увреждане на белите дробове.
• Храносмилателната система. Нарушена е секрецията на храносмилателни ензими на панкреаса, както и увреждане на червата и черния дроб.
• Репродуктивната система. При жените с муковисцидоза има повишен вискозитет на цервикалната слуз, което предотвратява проникването на сперматозоиди (мъжки зародишни клетки) в маточната кухина и пречи на процеса на оплождане. Повечето болни мъже се характеризират с азооспермия (липса на сперматозоиди в еякулата).

Увреждането на белодробната система може да бъде усложнено от:

• Пневмония (пневмония) Стагнацията на слуз в бронхиалното дърво създава благоприятни условия за растежа и размножаването на патогенни микроорганизми (Pseudomonas aeruginosa, пневмококи и други). Прогресията на възпалителния процес е придружена от нарушен обмен на газ и миграция на голям брой защитни клетки (левкоцити) в белодробната тъкан, което без подходящо лечение може да доведе до необратими промени в белите дробове.
• Бронхит. Този термин се отнася до възпаление на бронхиалните стени. Бронхитът обикновено има бактериален характер, характеризиращ се с дълъг, хроничен ход и устойчивост на лечение. В резултат на развитието на възпалителния процес се унищожава лигавицата на бронхите, което също допринася за развитието на инфекциозни усложнения и допълнително влошава хода на заболяването.
• Бронхиектазии. Бронхиектазията е патологично разширение на малки и средни бронхи в резултат на увреждане на стените им. При муковисцидоза този процес се улеснява и от запушването на бронхите със слуз. Слузът се натрупва в получените кухини (което също допринася за развитието на инфекция) и се отделя по време на кашлица в големи количества, понякога изпъстрени с кръв. На последния етап промените в бронхите стават необратими, в резултат на което външното дишане може да бъде нарушено, появява се задух (чувство за липса на въздух), често се появява пневмония.
• Ателектаза. Този термин се отнася до колапс на един или повече дялове на белия дроб. При нормални условия, дори и при най-дълбоко издишване, в алвеолите остава малко количество въздух (специални анатомични структури, в които се извършва обмен на газ), което предотвратява падането им и слепването им. Когато луменът на бронха е блокиран със лигавица, въздухът в алвеолите, по-далеч от мястото на запушване, постепенно се разтваря, в резултат на което алвеолите се срутват.
• Пневмоторакс. Пневмотораксът се характеризира с проникване на въздух в плевралната кухина в резултат на нарушаване на нейната цялост. Плевралната кухина е запечатано пространство, образувано от два листа на серозната мембрана на белите дробове - вътрешния, прилежащ директно към белодробната тъкан и външния, прикрепен към вътрешната повърхност на гръдния кош. По време на вдишване гърдите се разширяват и в плевралната кухина се създава отрицателно налягане, в резултат на което въздухът от атмосферата преминава в белите дробове. Причината за пневмоторакс при муковисцидоза може да бъде разкъсване на бронхиектазии, увреждане на плеврата от гнилостен инфекциозен процес и т.н. Въздухът, натрупващ се в плевралната кухина, компресира засегнатия бял дроб отвън, в резултат на което той може да бъде напълно изключен от акта на дишане. Това състояние често представлява опасност за живота на пациента и изисква спешна медицинска помощ..
• Пневмосклероза. Този термин се отнася до разпространението на фиброзна (белезиста) тъкан в белите дробове. Това обикновено се причинява от честа пневмония и бронхит. Разширяващата се фиброзна тъкан измества функционалната тъкан на белите дробове, което се характеризира с постепенно влошаване на процеса на газообмен, увеличаване на задуха и развитие на дихателна недостатъчност.
• Дихателна недостатъчност. Това е окончателното проявление на различни патологични процеси и се характеризира с неспособността на белите дробове да осигурят адекватно снабдяване на кръвта с кислород, както и премахването на въглеродния диоксид (страничен продукт от клетъчното дишане) от тялото. Обикновено това усложнение се развива при неправилно или непоследователно лечение на муковисцидоза и се характеризира с изключително лоша прогноза - повече от половината от пациентите с тежки форми на дихателна недостатъчност умират през първата година след поставяне на диагнозата..

Увреждането на сърдечно-съдовата система може да доведе до развитието на:

• Белодробно сърце. Този термин се отнася до патологична промяна в дясното сърце, която обикновено изпомпва кръв от вените на тялото в белите дробове. Промените в съдовете на белите дробове са причинени от нарушено доставяне на кислород до стените им, което е свързано с запушване на отделни бронхи, ателектаза и възпалителни процеси (пневмония, бронхит). Резултатът е фиброза на съдовите стени и удебеляване на тяхната мускулна мембрана. Съдовете стават по-малко еластични, в резултат на което сърцето трябва да положи повече усилия, за да ги напълни с кръв. В началния етап това води до миокардна хипертрофия (увеличаване на обема на сърдечния мускул), но с прогресирането на заболяването тази компенсаторна реакция се оказва неефективна и се развива сърдечна (дяснокамерна) недостатъчност. Тъй като сърцето не е в състояние да изпомпва кръв към белите дробове, то се натрупва във вените, което води до развитие на оток (в резултат на повишаване на венозното кръвно налягане и освобождаване на течната част от кръвта от съдовото легло) и нарушение на общото състояние на пациента (поради липса на кислород в тялото).
• Сърдечна недостатъчност. Увеличаването на обема на сърдечния мускул значително нарушава кръвоснабдяването му. Това се улеснява и от нарушението на газообмена, което се развива с различни усложнения от страна на дихателната система. Резултатът от тези процеси е промяна в структурата на мускулните клетки на сърцето, тяхното изтъняване, разрастване на белези в сърдечния мускул (фиброза). Последният етап от тези промени е развитието на сърдечна недостатъчност, която е често срещана причина за смърт при пациенти с муковисцидоза..

Увреждането на храносмилателната система може да бъде усложнено от:

• Унищожаването на панкреаса. Обикновено клетките в панкреаса произвеждат храносмилателни ензими, които се секретират в червата. При муковисцидоза този процес се нарушава поради запушване на отделителните канали на органа, в резултат на което ензимите се натрупват в жлезата, активират се и започват да разрушават (смилат) жлезата отвътре. Резултатът е некроза (смърт на органни клетки) и образуване на кисти (кухини, пълни с некротични маси). Такива промени обикновено се откриват веднага след раждането или в първите месеци на дете с муковисцидоза..
• Захарен диабет. Някои клетки в панкреаса произвеждат хормона инсулин, който позволява на глюкозата да се абсорбира правилно от клетките на тялото. С некроза и образуване на кисти тези клетки се унищожават, в резултат на което количеството произведен инсулин намалява и се развива захарен диабет.
• Чревна обструкция. Нарушаването на преминаването на изпражненията през червата се дължи на лоша обработка на храната (което е свързано с липса на храносмилателни ензими), както и освобождаването на дебела и вискозна слуз от чревните жлези. Това състояние е особено опасно при новородени и кърмачета..
• Чернодробна цироза. Патологичните промени в черния дроб се причиняват от стагнация на жлъчката (канал, по който жлъчката тече от черния дроб към червата през панкреаса), което води до развитие на възпалителен процес и пролиферация на съединителната тъкан (фиброза). Крайният етап от описаните промени е чернодробната цироза, характеризираща се с необратимо заместване на чернодробните клетки с белези и увреждане на всички функции на органа..
• Изоставане във физическото развитие. Без адекватно лечение децата с муковисцидоза значително изостават във физическото развитие. Това се дължи на недостатъчно количество кислород в кръвта, намаляване на абсорбцията на хранителни вещества в червата, чести инфекциозни заболявания и нарушение на защитните функции на тялото (поради увреждане на черния дроб).

Има ли пренатална диагноза на муковисцидоза??

Пренаталната (преди раждането на детето) диагностика на муковисцидоза позволява да се потвърди или изключи наличието на това заболяване при плода. Феталната муковисцидоза може да бъде открита в ранните етапи на бременността, което позволява да се повдигне въпросът за нейното прекратяване.

Муковисцидозата е генетично заболяване, което детето наследява от болни родители. Това заболяване се предава на автозомно-рецесивна основа, тоест, за да се роди дете болно, то трябва да наследи дефектните гени и от двамата родители. Ако такава вероятност съществува (ако и двамата родители са болни от муковисцидоза, ако децата с това заболяване вече са родени в семейството и т.н.), има нужда от пренатална диагностика.

Пренаталната диагностика на муковисцидоза включва:

• полимеразна верижна реакция (PCR);
• биохимично изследване на околоплодната течност.

Полимеразна верижна реакция
PCR е съвременен метод за изследване, който ви позволява точно да определите дали в плода има дефектен ген (с муковисцидоза той се намира на хромозома 7). Всяка тъкан или течност, съдържаща ДНК (дезоксирибонуклеиновата киселина е основата на човешкия генетичен апарат) може да служи като материал за изследване..

Източникът на фетална ДНК може да бъде:

• Хорионна биопсия (парче тъкан). Хорионът е фетална мембрана, която осигурява развитието на ембриона. Премахването на малка част от него на практика не причинява вреда на плода. Този метод се използва в началото на бременността (от 9 до 14 седмици).
• Амниотична течност. Течността, заобикаляща плода през целия период на вътрематочно развитие, съдържа определен брой фетални клетки. Събирането на околоплодна течност (амниоцентеза) се използва по-късно по време на бременност (16 до 21 седмици).
• Кръв на плода. Този метод се прилага след 21 седмица от бременността. Под контрола на ултразвуков апарат в съда на пъпната връв се вкарва специална игла, след което се вземат 3 - 5 ml кръв.

Биохимично изследване на околоплодната течност
Започвайки от 17 - 18 седмица на бременността, някои ензими, които се образуват в тялото му (аминопептидази, чревна форма на алкална фосфатаза и други) се секретират от стомашно-чревния тракт на плода в околоплодната течност. При муковисцидоза тяхната концентрация е много по-ниска от нормалната, тъй като лигавичните запушалки запушват чревния лумен, предотвратявайки отделянето на съдържанието му в околоплодната течност.

Заразна ли е муковисцидозата??

Муковисцидозата не е заразна, тъй като е генетично заболяване. Само инфекциозни заболявания могат да се предават от един човек на друг по един или друг начин, тъй като има определен агент, който причинява болестта. Няма такъв агент в случай на муковисцидоза..

Това заболяване се развива поради дефект в гена, кодиращ синтеза на специален протеин - трансмембранна регулаторна проводимост на муковисцидоза. Този ген е разположен на дългото рамо на седмата хромозома. Съществуват около хиляда различни варианта на неговата мутация, които водят до един или друг вариант на развитието на болестта, както и до различна тежест на нейните симптоми.

Дефектът на този протеин намалява проникващата способност на специални трансмембранни клетъчни помпи за хлорни йони. По този начин хлорните йони са концентрирани в клетката на екзокринните жлези. Хлорните йони, които са отрицателно заредени, са последвани от положително заредени натриеви йони, за да се поддържа неутрален заряд вътре в клетката. След натриевите йони водата навлиза в клетката. По този начин водата се концентрира вътре в клетките на екзокринните жлези. Зоната около клетките се дехидратира, което води до удебеляване на секрецията на тези жлези.

Както бе споменато по-горе, това заболяване се предава изключително генетично. Предаването от един човек на друг е възможно само вертикално, тоест от родители на деца. Важно е да се отбележи фактът, че не при всички 100 процента от децата се развива муковисцидоза, ако единият от родителите е бил болен.

Предаването на това заболяване е автозомно-рецесивно, т.е. за да се появи поне минимална вероятност да има болно дете, и двамата родители трябва да са носители на този дефектен ген. В този случай вероятността е 25%. Вероятността детето да бъде здрав носител на болестта е 50%, а вероятността детето да бъде здраво и генът на болестта да не му бъде предаден е 25%.

Би било възможно да се изчисли вероятността от болни, здрави носители и просто здрави деца в двойки, при които единият или двамата партньори са болни от муковисцидоза, но това е практически безсмислено. В този случай природата се е погрижила болестта да не се разпространи. Теоретично жената с муковисцидоза може да забременее, точно както мъжът с това заболяване може да забременее, но практическата вероятност за това е незначителна.

Ефективна ли е белодробната трансплантация при муковисцидоза?

Трансплантацията (трансплантация) на белия дроб с муковисцидоза може да подобри състоянието на пациента само ако увреждането на други органи и системи не е станало необратимо. В противен случай операцията ще бъде безсмислена, тъй като ще елиминира само един аспект на заболяването..

При муковисцидоза се образува гъста, вискозна слуз във всички жлези на тялото. Първата и основна проява на заболяването е увреждането на белите дробове, което е свързано с образуването на лигавични запушалки в бронхите, дихателна недостатъчност, развитието на инфекциозни и дистрофични промени в тях. Ако не се лекува, се развива дихателна недостатъчност, което води до увреждане на други органи и системи - сърцето е засегнато, поради липса на кислород се нарушава работата на централната нервна система и има забавяне на физическото развитие. Белодробната фиброза и склерозата (т.е. заместване на белодробната тъкан с белези) е необратим процес, при който трансплантацията на белия дроб може да бъде единственото ефективно лечение.

Метод принцип
При муковисцидоза възниква едновременно двустранно увреждане на белодробната тъкан, поради което и двата бели дроба се препоръчват да бъдат трансплантирани. Освен това, когато се трансплантира само един бял дроб, инфекциозните процеси от втория (болен) бял дроб ще се разпространят в здравия, което ще доведе до неговото увреждане и повторно възникване на дихателна недостатъчност..

Белите дробове обикновено се вземат от мъртъв донор. Белият дроб на донора винаги е „чужд“ за тялото на реципиента (този, на когото се трансплантира), поради което преди операцията, както и през целия период от живота след трансплантацията, пациентът трябва да приема лекарства, които потискат активността на имунната система (в противен случай ще се получи реакция на отхвърляне на трансплантанта). Освен това трансплантацията на белия дроб няма да излекува муковисцидозата, а само ще елиминира белодробните й прояви, поради което лечението на основното заболяване също ще трябва да се извършва през останалата част от живота ви..

Операцията за трансплантация на белия дроб се извършва под обща анестезия и продължава от 6 до 12 часа. По време на операцията пациентът е свързан с апарат за сърдечно-белите дробове, който насища кръвта с кислород, премахва въглеродния диоксид и осигурява кръвообращението в тялото.

Белодробните трансплантации могат да бъдат усложнени от:

• Смърт на пациент по време на операция.
• Отхвърляне на трансплантация - това усложнение се случва доста често, въпреки внимателния подбор на донора, извършването на тестове за съвместимост и продължаваща терапия с имуносупресори (лекарства, потискащи активността на имунната система).
• Инфекциозни заболявания - те се развиват в резултат на потискане на дейността на имунната система.
• Странични ефекти на имуносупресорите - метаболитни нарушения в организма, увреждане на пикочно-половата система, развитие на злокачествени тумори и т.н..

Белодробни трансплантации за муковисцидоза не се извършват:

• с цироза на черния дроб;
• с необратимо увреждане на панкреаса;
• със сърдечна недостатъчност;
• с бъбречна недостатъчност;
• пациенти с вирусен хепатит (С или В);
• наркомани и алкохолици;
• при наличие на злокачествени тумори;
• пациенти със СПИН (синдром на придобита имунна недостатъчност).

Как се предава муковисцидозата?

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което се предава по наследство от болни родители на деца.

Генетичният апарат на човека е представен от 23 двойки хромозоми. Всяка хромозома е компактно опакована ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) молекула, която съдържа огромен брой гени. Селективното активиране на определени гени във всяка отделна клетка определя нейните физични и химични свойства, което в крайна сметка определя функцията на тъканите, органите и целия организъм като цяло.

По време на зачеването 23 мъжки и 23 женски хромозоми се сливат, в резултат на което се образува пълноценна клетка, която дава началото на развитието на ембриона. По този начин, когато формира набор от гени, детето наследява генетична информация от двамата родители..

Муковисцидозата се характеризира с мутация само на един ген, разположен в хромозома 7. В резултат на този дефект епителните клетки, покриващи отделителните канали на жлезите, започват да натрупват голямо количество хлор и след като хлорът, натрият и водата преминат в тях. Поради липсата на вода, полученият лигав секрет става гъст и вискозен. Той „засяда“ в лумена на отделителните канали на жлезите на различни органи (бронхи, панкреас и други), което причинява клиничните прояви на заболяването.

Муковисцидозата се наследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че детето ще бъде болно само ако наследи мутантни гени и от двамата родители. В случай на наследяване само на 1 мутант ген, няма да има клинични прояви на заболяването, но детето ще бъде асимптоматичен носител на болестта, в резултат на което рискът от раждане на болно потомство ще остане.

За идентифициране на дефектния ген и оценка на риска от раждане на дете се провежда молекулярно генетично изследване на бъдещи родители.

Високорисковата група включва:

• Двойки, при които единият или двамата съпрузи имат муковисцидоза.
• Хора, чиито родители или близки роднини (баби и дядовци, братя и сестри) са страдали от муковисцидоза.
• Двойки, които преди това са имали дете с муковисцидоза.

Ефективно ли е лечението на муковисцидоза с народни средства??

Лечението на муковисцидоза с народни средства е допустимо и може значително да подобри състоянието на пациента, но трябва да се добави, че може да се използва само заедно с традиционното медикаментозно лечение..

Традиционната медицина е достатъчно мощно оръжие в борбата срещу почти всяка болест, ако използвате разумно нейните съвети. Муковисцидозата може да се лекува само с лекарства от естествена аптека само в началния етап, когато проявите на заболяването са минимални. При по-тежки стадии на заболяването е необходима намеса на традиционната медицина със синтетични и пречистени лекарства, които нямат аналози в природата. В противен случай болестта ще излезе извън контрол и пациентът може да умре..

При муковисцидозата най-често се срещат естествените муколитици - агенти, които разреждат храчките. Те се използват както вътрешно, така и чрез вдишване..

Групата на естествените муколитици включва:

• термопсис;
• мащерка;
• корен от сладник;
• корен от бяла ружа и други.

Можете също да използвате естествени спазмолитици - лекарства, които отпускат гладката мускулатура. При това заболяване е полезно да се отпуснат мускулите на бронхите и да се подобри тяхното оттичане. Тези отвари и инфузии обаче трябва да се приемат с голямо внимание, поради вариабилността на дозата. Промените в дозата на лекарствата, които разширяват лумена на бронхите, са опасни, тъй като ускоряват прогресирането на хроничния бронхит и носят пневмофиброза - заместване на белодробната тъкан със съединителна тъкан. Естествените спазмолитици се използват вътрешно и чрез вдишване.

Групата на естествените спазмолитици включва:

• беладона;
• любимец;
• лайка;
• невен;
• мента;
• риган и други.

Естествените антисептици също могат да осигурят някои предимства, но не трябва да очаквате те да бъдат много ефективни. Основната им задача може да бъде предотвратяването на инфекции на стомашно-чревния тракт по цялата му дължина. Тези настойки и отвари могат да се използват вътрешно и за изплакване на устата.

Групата на естествените антисептици включва:

• борова кора;
• карамфил;
• червена боровинка;
• червена боровинка;
• мащерка;
• евкалипт;
• босилек и други.

Каква е класификацията на муковисцидозата?

Има няколко форми на муковисцидоза, които се определят в зависимост от преобладаващата лезия на определени органи. Трябва да се отбележи, че подобно разделение е много произволно, тъй като при това заболяване всички органи и системи на тялото са засегнати до известна степен..

В зависимост от преобладаващите клинични прояви те се разграничават:

• белодробна форма;
• чревна форма;
• смесена форма;
• изтрити форми;
• мекониев илеус.

Белодробна форма
Среща се при 15 - 20% от пациентите и се характеризира с преобладаваща лезия на белите дробове. Болестта обикновено се появява от първите години от живота на детето. Вискозната слуз се забива в малки и средни бронхи. Намаляването на вентилацията на белите дробове води до намаляване на концентрацията на кислород в кръвта, в резултат на което има нарушение в работата на всички вътрешни органи (предимно на централната нервна система). Защитната функция на белите дробове също е нарушена (обикновено праховите микрочастици, вируси, бактерии и други токсични вещества, попаднали в белите дробове при дишане, се отстраняват със слуз). Възникващите инфекциозни усложнения (пневмония, бронхит) водят до увреждане на белодробната тъкан и развитие на фиброза (пролиферация на фиброзна, белезна тъкан в белите дробове), което допълнително влошава дихателната недостатъчност.

Чревна форма
Като първата проява на муковисцидоза се среща при 10% от пациентите. Първите симптоми на заболяването се появяват 6 месеца след раждането, когато бебето преминава към изкуствено хранене (хранителните и защитните вещества, съдържащи се в кърмата временно спират развитието на болестта). Поражението на панкреаса води до липса на храносмилателни ензими, в резултат на което храната не се усвоява и в червата преобладават гнилостни процеси. Нарушеното усвояване на хранителни вещества води до хиповитаминоза, забавяне във физическото развитие, дистрофични промени в различни органи и т.н..

Смесена форма
Среща се в повече от 70% от случаите. Характеризира се с едновременно наличие на симптоми на увреждане на дихателната и храносмилателната система.

Изтрити форми
Те възникват в резултат на различни мутации на гена, отговорен за развитието на муковисцидоза. В този случай не се наблюдава класическата клинична картина на заболяването, но преобладава увреждането на един или повече органи.

Изтритите форми на муковисцидоза могат да се проявят:

• Синузит - възпаление на синусите на носа, което се развива в резултат на нарушение на изтичането на слуз от тях, което създава благоприятни условия за размножаване на патогенни микроорганизми.
• Повтарящ се бронхит - развива се и при нарушен отток на слуз, но клиничните прояви са слаби, белодробната тъкан е по-малко засегната и болестта прогресира много бавно, което затруднява диагностиката.
• Мъжко безплодие - развива се в резултат на недоразвитие на семенната връв или нарушение на проходимостта на семепровода.
• Женско безплодие - наблюдава се с повишен вискозитет на слуз в цервикалния канал, в резултат на което сперматозоидите (мъжките репродуктивни клетки) не могат да проникнат в маточната кухина и да оплодят яйцеклетка (женска репродуктивна клетка).
• Чернодробната цироза - като изолирана форма на муковисцидоза, е изключително рядка и затова пациентите се лекуват дълго време за вирусен хепатит и други заболявания, които всъщност не съществуват.

Мекониев илеус
Този термин се отнася до чревна обструкция, причинена от запушване на крайния участък на илеума с меконий (първите изпражнения на новородено бебе, които са клетки от десквамирания чревен епител, околоплодна течност, слуз и вода). Среща се при около 10% от новородените. 1 - 2 дни след раждането коремът на детето се подува, повръщане на жлъчка, безпокойство, което впоследствие се замества от летаргия, намалена активност и обща интоксикация (треска, сърцебиене, промени в общия кръвен тест).

Без спешно лечение може да се получи чревна руптура и развитие на перитонит (възпаление на перитонеума - серозната мембрана, покриваща вътрешните органи), което често завършва със смъртта на бебето.

Кинезитерапията помага ли при муковисцидоза??

Терминът "кинезитерапия" включва набор от процедури и упражнения, които трябва да се извършват от всички пациенти с муковисцидоза. Тази техника насърчава отделянето на храчки от бронхиалното дърво, което подобрява вентилацията на белите дробове и намалява риска от развитие на много опасни усложнения.

Кинезитерапията включва:

• постурален дренаж;
• вибрационен масаж;
• цикъл на активно дишане;
• положително налягане по време на издишване.

Постурален дренаж
Същността на този метод е да се даде на тялото на пациента специално положение, при което отделянето на слуз от бронхите се извършва възможно най-интензивно. Преди да започнете процедурата, препоръчително е да приемате лекарства, които разреждат храчките (муколитици). След 15 - 20 минути пациентът трябва да легне на леглото, така че главата да е малко по-ниска от гърдите. След това той започва да се преобръща от едната страна на другата, от гърба към стомаха и така нататък. Отделящата се едновременно храчка стимулира рецепторите за кашлица в големите бронхи и се отделя от белите дробове заедно с кашлица.

Вибрационен масаж
Принципът на метода се основава на потупване по гърдите на пациента (с ръце или с помощта на специален апарат). Генерираните вибрации допринасят за отделянето на слузта от бронхите и секрецията при кашлица. Вибрационният масаж трябва да се извършва 2 пъти на ден. Честотата на потупване трябва да бъде между 30 и 60 удара в минута. Само за 1 сесия се препоръчва да се извършат 3 - 5 цикъла по 1 минута, между които трябва да има две минути почивка.

Цикъл на активно дишане
Това упражнение включва редуване на различни дихателни техники, което в комбинация допринася за освобождаването на храчки от бронхите..

Активният дихателен цикъл включва:

• Контрол на дишането. Трябва да дишате спокойно, бавно, без да натоварвате коремните мускули. Това упражнение се използва по време на почивки между други видове дишане..
• Упражнения за разширяване на гърдите. На този етап трябва да поемете възможно най-дълбокия и бърз дъх, да задържите дъха си за 2 - 3 секунди и едва след това да издишате. Тази техника насърчава преминаването на въздух в бронхите, блокирани от слуз и води до неговото отделяне и отстраняване. Това упражнение трябва да се изпълни 2 - 3 пъти и след това да се пристъпи към принудително издишване.
• Принудително издишване. Характеризира се с рязко, максимално пълно и бързо издишване след дълбоко вдишване. Това улеснява преминаването на слуз в по-големите бронхи, откъдето по-лесно се отстранява с кашлица. След 2 - 3 принудителни издишвания се препоръчва да се изпълни техниката „контрол на дишането“ за 1 - 2 минути, след което целият комплекс може да се повтори.

Трябва да се отбележи, че целесъобразността и безопасността на този метод могат да бъдат определени само от специалист, поради което, преди да използвате описаната техника, се препоръчва да се консултирате с Вашия лекар..

Положително налягане по време на издишване
Този метод поддържа малките бронхи в отворено състояние по време на издишване, което насърчава отделянето на храчки и възстановяването на бронхиалния лумен. За тази цел са разработени специални устройства, които представляват дихателни маски, оборудвани с клапани за повишаване на налягането и манометър (устройство, което измерва налягането). Препоръчва се такива маски да се използват 2 - 3 пъти на ден по 10 - 20 минути на сесия. Не се препоръчва увеличаване на налягането в средата на издишването с повече от 1 - 2 милиметра живак, тъй като това може да доведе до нараняване на белите дробове (особено при деца).

Каква е продължителността на живота на хората с муковисцидоза?

Продължителността на живота при муковисцидоза може да варира значително в зависимост от формата на заболяването и дисциплината на пациента. Статистически средно пациент с това генетично заболяване живее от 20 до 30 години. Има обаче регистрирани отклонения от горните цифри, както в едната, така и в другата посока. Минималната продължителност на живота на новородено с тежка муковисцидоза е няколко часа. Максималната регистрирана продължителност на живота за тази патология е малко над 40 години..

Основните клинични форми на муковисцидоза са:

• белодробна;
• чревни;
• смесени.

Белодробна муковисцидоза
Тази форма на заболяването се характеризира с преобладаваща лезия на белодробната система. От много ранна възраст серозните жлези на бронхите и бронхиолите отделят по-плътен секрет, отколкото обикновено при здрави хора. Това води до факта, че техният лумен е значително стеснен, което затруднява циркулацията на въздуха. В допълнение, слузта е отлична среда за размножаване на микроби, които причиняват възпаление в белодробната тъкан. Секрецията на алвеолоцити (клетки, покриващи повърхността на дихателните алвеоли) също се удебелява, което влошава газовия обмен между атмосферния въздух и кръвта.

С напредването на възрастта такъв пациент често страда от пневмония, която се характеризира с изключително тежко протичане. Това води до заместване на бронхиалната лигавица и околната мускулна тъкан с нефункционална съединителна тъкан, което допълнително стеснява бронхите и засилва циркулацията на въздуха в тях. След 5 до 10 години по-голямата част от белодробната тъкан се превръща в съединителна тъкан. Този процес се нарича белодробна фиброза. Успоредно с това циркулацията на кръвта през белите дробове се затруднява, което принуждава сърцето да го тласка по-активно. В резултат на това десните части на сърцето се хипертрофират (увеличават се по размер), за да се поддържа достатъчна помпена функция в белодробната циркулация. Все пак има ограничение за всичко и сърдечният мускул също може да се увеличи само до определена граница. Отвъд тази граница компенсаторните способности на сърдечния мускул изсъхват, което се проявява със сърдечна недостатъчност. Развиващата се сърдечна недостатъчност на фона на съществуваща белодробна недостатъчност прогресира бързо, което значително влошава състоянието на пациента.

В съответствие с патогенезата на заболяването са разработени няколко етапа на хода на муковисцидозата. Те се характеризират с определени структурни промени в белите дробове и сърцето, които определят продължителността на всеки отделен етап в месеци или години..

Клиничните стадии на белодробна муковисцидоза са:

• Етапът на непостоянни функционални промени (продължава до 10 години). Характеризира се с периодична суха кашлица, задух с тежки физически натоварвания, хрипове в белите дробове.
• Етап на хроничен бронхит (от 2 до 15 години). Характеризира се с кашлица с храчки, задух при умерено физическо натоварване, бледност на кожата. Инфекциозните усложнения (пневмония, бронхит и т.н.) често се повтарят. Този етап се характеризира и с появата на първите признаци на изоставане във физическото развитие..
• Етап на хроничен бронхит, свързан с усложнения (от 3 до 5 години). Характеризира се с недостиг на въздух с най-малко физическо натоварване, бледност или цианоза на кожата и лигавиците, изразено изоставане във физическото развитие. Винаги има инфекциозни усложнения - пневмония, белодробен абсцес (образуване на кухина, пълна с гной в белодробната тъкан) и т.н..
• Етап на тежка сърдечно-белодробна недостатъчност (няколко месеца, по-рядко шест месеца). Задухът се появява и в покой, оток на краката и прогресира долната част на тялото. Има изразена слабост, до неспособността на пациента да се самообслужва.

С най-благоприятния ход белодробната форма на муковисцидоза се открива на възраст над 5 години, преминава всички етапи на свой ред и в крайна сметка води до смъртта на пациента на възраст 30 - 35 години.

При неблагоприятно протичане на белодробната форма на муковисцидоза детето се ражда веднага с втория или третия стадий на заболяването, което му оставя в най-добрия случай няколко години живот. В този случай детето е принудено постоянно да бъде в болница за поддържащо лечение..

Чревна форма на муковисцидоза
Тази форма се проявява с преобладаваща лезия на жлезите на външната секреция на стомашно-чревния тракт. Говорим за слюнчените жлези, екзокринната (екзокринна) част на панкреаса и чревните жлези.

Първият признак на чревна форма на муковисцидоза при новородено може да бъде мекониева обструкция. Мекониумът е първото изпражнение на новородено, което съдържа предимно ексфолирани чревни клетки и околоплодни води. С други думи, обикновено мекониумът е относително мек и се отделя без затруднения. При здраво дете мекониумът излиза на първия, по-рядко на втория ден от живота. При муковисцидоза мекониумът не излиза за по-дълго време и в тежки случаи причинява чревна непроходимост с всички последващи усложнения.

Причината за образуването на мекониева запушалка е липсата или силен дефицит на трипсин, основният ензим на панкреаса. В резултат на това, а също и поради образуването на дебел секрет на чревните жлези, слузът се натрупва в илеоцекалната клапа - мястото на прехода на тънките черва към дебелото. Тъй като слузът се натрупва, той предотвратява навлизането на храна и газове в дебелото черво, причинявайки остра чревна непроходимост, която без спешно хирургично лечение води до смърт на детето..

В по-напреднала възраст чревната форма на муковисцидоза придобива характерна клинична картина. Поради факта, че слюнчените жлези отделят гъста слюнка, става трудно да се дъвче храна и да се образува хранителна бучка. При такива пациенти на практика няма язва на стомаха, тъй като плътната слуз, покриваща стената му, я защитава дори по-ефективно, отколкото при здрави хора. Ерозиите и язвата на дванадесетопръстника обаче са често срещани, тъй като чревните жлези и панкреасът не отделят достатъчно бикарбонати, за да неутрализират киселинния стомашен сок. В резултат на това той дразни лигавицата на дванадесетопръстника толкова много, че причинява увреждане..

Секретът на панкреаса е твърде дебел и поради тази причина той се освобождава бавно в чревния лумен. Тази характеристика води до две отрицателни точки. Първият е, че ензимите на панкреаса се активират във вътрешните му канали, а не в червата (както при здрав човек). В резултат на това тези ензими усвояват самия панкреас отвътре, причинявайки хроничен рецидивиращ панкреатит, който деформира каналите още повече, увеличавайки вероятността от друг рецидивиращ панкреатит..

Втората отрицателна точка е както качествен, така и количествен дефицит на панкреатичните ензими, което води до недостатъчно усвояване на храната. Несвоената храна не може да се абсорбира в червата и се екскретира в изпражненията почти непроменена. Тялото страда, тъй като от раждането му липсват хранителни вещества. Това води до изоставане във физическото развитие, отслабване на имунната система (защитната система на организма) и други усложнения.

Тази клинична форма на муковисцидоза е най-благоприятна за пациента, ако протича изолирано (без белодробни прояви). Поради факта, че усложненията на чревната форма на муковисцидоза са по-малко животозастрашаващи и внезапната смърт поради тях е рядка, продължителността на живота на такива пациенти може да достигне 30 години или повече..

Смесена форма на муковисцидоза
Той е най-опасен, защото съчетава клиниката на белодробната и чревната форма. Изразените нарушения на дихателната и храносмилателната система не позволяват на организма да създаде здравословен резерв, като същевременно го изчерпва. Продължителността на живота на такива пациенти с добри грижи и правилно подбрано лечение рядко достига 20 години.

В заключение трябва да се отбележи, че продължителността и качеството на живот на пациент с муковисцидоза до голяма степен зависи от дисциплината на самия пациент и грижите за близките му. Такива пациенти се нуждаят от ежедневни процедури и лекарства. Колкото по-внимателно пациентът и семейството му следят здравето му, толкова по-дълго ще живее.

Кистозната фиброза засяга ли бременността??

За жени с муковисцидоза е изключително трудно да забременеят, но е възможно. По време на самата бременност обаче могат да се развият редица усложнения, които представляват опасност за здравето и живота на майката и плода..

При нормални условия жлезите на цервикалния канал отделят слуз. Той е доста дебел и вискозен, има защитна функция и обикновено е непроницаем за бактерии, вируси или други микроорганизми, включително сперматозоиди (мъжки зародишни клетки). В средата на менструалния цикъл, под въздействието на хормонални промени, цервикалната слуз се разрежда, в резултат на което сперматозоидите могат да проникнат през нея в маточната кухина, да достигнат яйцеклетката и да я оплодят, тоест ще настъпи бременност. При муковисцидоза слузта не се втечнява. Освен това неговият вискозитет се увеличава още повече, което значително усложнява процеса на оплождане..

Бременността с муковисцидоза може да причини:

• Захарен диабет. Бременността сама по себе си предразполага към развитието на това заболяване, което се дължи на преструктурирането на метаболизма в женското тяло. Тъй като една от постоянните прояви на муковисцидоза е увреждане на панкреаса (чиито клетки обикновено отделят хормона инсулин, който е отговорен за използването на глюкоза в организма), става ясно защо захарният диабет при бременни жени с муковисцидоза се среща много по-често, отколкото при останалата част от населението..
• Дихателна недостатъчност. Основната проява на муковисцидоза е увреждане на белодробната тъкан, което се състои в запушване на бронхите с вискозна слуз и чести инфекциозни заболявания. Резултатът от дългосрочните прогресивни патологични процеси е белодробна фиброза (т.е. заместване на нормална тъкан с белези, съединителна тъкан), което води до значително намаляване на дихателната повърхност на белите дробове. Компресията на белите дробове от нарастващ плод може да влоши хода на заболяването и при наличието на широко разпространен фиброзен процес да доведе до развитие на дихателна недостатъчност.
• Сърдечна недостатъчност. Поражението на сърцето при муковисцидоза се дължи на патологията на белите дробове. В резултат на фиброза на белодробната тъкан сърцето трябва да увеличи размера си, за да изтласка кръвта в белодробните съдове, в които налягането се повишава. По време на увеличаване на теглото на плода, натоварването на сърцето се увеличава още повече (тъй като то е принудено да работи "за двама"), а по време на раждането се увеличава няколко пъти, което може да доведе до остра сърдечна недостатъчност и смърт на майката и плода. Ето защо се препоръчва на жените с муковисцидоза да се наблюдават редовно от гинеколог през целия период на бременността, както и да отдават предпочитание на изкуственото раждане (цезарово сечение).
• Недоразвитие на плода и спонтанен аборт. Хроничната дихателна и / или сърдечна недостатъчност по време на бременност води до недостатъчно снабдяване на плода с кислород. В допълнение, нарушената абсорбция на хранителни вещества в червата на болна майка също се отразява на храненето на растящия ембрион. Резултатът от описаните процеси може да бъде вътрематочна фетална смърт и спонтанен аборт, общо недоразвитие на плода, аномалии в развитието на различни органи и системи и т.н..