Генетична диагноза на муковисцидоза. Анализ на CFTR гена (25 мутации)

Изчерпателно генетично проучване, което ви позволява да идентифицирате 25-те най-често срещани мутации на CFTR ген в Русия, което води до развитието на тежко наследствено заболяване на муковисцидоза.

Какъв биоматериал може да се използва за изследвания?

Венозна кръв, букален (букален) епител.

Как правилно да се подготвите за проучването?

Не се изисква специално обучение.

Обща информация за изследването

Кистозната фиброза (синоним - муковисцидоза) е едно от най-често срещаните автозомно-рецесивни наследствени заболявания при хората. Характеризира се с дисфункция на епитела на дихателните пътища, червата, панкреаса, потните и полови жлези.

Кистозната фиброза се причинява от мутации в гена на трансмембранния регулатор на муковисцидозата (CFTR), който кодира ATP-свързващ протеин, който образува канал за хлорни йони в клетъчните стени. Мутациите водят до нарушаване на транспорта на електролити и хлорни йони през мембраните на епителните клетки, което е придружено от повишена секреция на дебела слуз и запушване на отделителните канали на различни жлези.

Има няколко форми на муковисцидоза:

• смесени (дихателните органи и храносмилателния тракт са едновременно засегнати);
• бронхопулмонарен (засегнати са главно дихателните органи);
• чревни (засяга се предимно стомашно-чревния тракт);
• мекониева чревна непроходимост;
• атипични форми, свързани с изолирани лезии на отделни жлези с външна секреция.

В момента в Руската федерация диагнозата „муковисцидоза“ се поставя на едно от 9 000 новородени (за сравнение: в Европа муковисцидозата се диагностицира с честота 1: 2000 - 3000 новородени). Приетата в Русия форма на масов скрининг на новородени е несъвършена и понякога не позволява да се открие болестта на предклиничния етап..

Всяка клетка в нашето тяло има две копия на гена CFTR. Едното копие идва от бащата, а второто от майката. Заболяването на муковисцидоза е автозомно-рецесивно, т.е.развива се само ако детето получи мутант CFTR ген както от бащата, така и от майката. В същото време родителите, които имат нормални втори копия на гена CFTR, не страдат от муковисцидоза и понякога дори не знаят за неговото пренасяне. Според статистиката сред европейската популация средно всеки 25-ти човек е носител на CFTR генни мутации.

Има приблизително хиляда различни мутации в гена CFTR. Те се срещат на различни честоти в различни популации. Някои генни аномалии може да нямат никакви прояви. Но повечето мутации причиняват патологичен ефект, тъй като това води до дисфункция на протеина.

Това изчерпателно проучване включва анализ на гена CFTR за 25 мутации, които са най-често срещани в Руската федерация, Източна Европа и Скандинавия и са свързани с развитието на тежки клинични форми на муковисцидоза. Проучването позволява да се открият до 95% от всички възможни пациенти, което значително надвишава разрешеното от скрининга, одобрено в Русия.

Проучването ще помогне не само за потвърждаване или отричане на диагнозата муковисцидоза, но и за разкриване на носителя на мутацията при здрави хора. Особено важно е да се извърши генетично изследване в семейства, в които има пациенти с муковисцидоза, тъй като двойка, при която и двамата родители са носители на мутациите, има 25% шанс да имат болно дете.

Досега муковисцидозата се счита за нелечимо заболяване, но ранната диагностика и адекватната терапия значително подобряват прогнозата на заболяването и удължават живота на пациента..

Списък на мутациите в изследвания ген на CFTR:

Анализи за муковисцидоза

Време за четене: мин.

Общ анализ на кръвта

Пълната кръвна картина (CBC) е лабораторен диагностичен метод, който предполага:

• Преброяване на кръвни клетки от всички видове (червени - еритроцити, бели - левкоцити и тромбоцити) и изследване на техните характеристики (размер, форма и др.),
• Съставяне на левкоцитна формула (процент от броя на левкоцитите от всички форми).
• Определяне на количеството хемоглобин (Hb) в една единица обем.
• Съставяне на съотношението на масата на всички образувани елементи на кръвта към нейната плазма (хематокрит).

Вземете безплатна лекарска консултация

Резултатите от общ кръвен тест за муковисцидоза

В общия анализ на кръвта на пациент с муковисцидоза е възможно да се определят неспецифични отклонения на неговата норма. Те включват: общо намаляване на броя на червените кръвни клетки, нивото на Hb и броя на белите кръвни клетки.

С развитието на усложнения, под формата на гнойно-обструктивен бронхит или пневмония, показателите на общия кръвен тест се променят: нивото на левкоцитите се увеличава, скоростта на утаяване на еритроцитите (ESR).

Скринингова диагностика - имунореактивен трипсиноген

За идентифициране на латентни форми на тази патология при деца, включително кърмачета, се използват специални скринингови тестове. До известна степен този диагностичен метод е еквивалентен на определянето на трипсин във фекалиите, но в този случай се използва кръвен тест за диагностициране на муковисцидоза.

Същността на този метод се състои в вземане на малко количество кръв от детето и измерване на нивото на ензим в храносмилателната система - имунореактивен трипсиноген. Този ензим присъства и при здрави деца, но при деца с муковисцидоза нивото му е много по-високо..

Нормални стойности на имунореактивен трипсиноген при деца:

Генетичен анализ за муковисцидоза

Проверката на диагнозата се извършва въз основа на резултатите от такова проучване като генетичен анализ за муковисцидоза. Той открива различни варианти на мутация (промени) на гена CFTR.

Муковисцидоза: симптоми и признаци при деца. Снимка как изглежда муковисцидозата

Муковисцидоза при деца: какво е това?

Генетично заболяване като муковисцидоза провокира нарушаване на производството на слуз в жлезите на външната секреция, които се намират в жизненоважни органи. Тази слуз е предназначена да предпазва вътрешната им повърхност от увреждане и попадане на патогенни микроорганизми. Когато повърхността на хранопровода е смазана, слузта позволява на храната да преминава през него. В червата е необходимо, за да могат фекалиите да се движат през него..

Болестта провокира при деца възпаление на лигавиците и нагнояване на слуз. С оглед на това има нарушения в работата на вътрешните органи и опасни усложнения.

Тази генна патология се среща при приблизително един човек на 20. Въпреки това, не всички развиват муковисцидоза. Някои хора са само носители на мутирал ген и често дори не знаят за него. Детето е болно само ако генът е мутирал и при двамата родители. Освен това не е необходимо всички деца да са болни. Вероятността за поява на заболяването не зависи от това какъв род е детето и какъв пол е.

Причини за муковисцидоза

Кистозната фиброза става причината, поради която тялото не може да бъде напълно наситено с необходимите хранителни вещества, а органите не са напълно снабдени с кислород. Това провокира забавяне в развитието на детето и различни патологии, които съкращават продължителността на живота.

Болестта има само една причина - генетичен провал. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин, което означава, че двама родители трябва да са носители на гена. Рискът от раждане на дете в този случай е 25%, а рискът той да бъде носител на засегнатия ген е 50%. Ако генът се носи само от един родител, тогава детето с вероятност 50% може да се роди както болно, така и здраво.

Муковисцидоза при деца: симптоми

Колкото по-рано се прояви болестта, толкова по-трудно ще бъде. Ако по време на раждането на детето или след въвеждането на допълващи храни не е имало случаи на заболяването в семейството и не се е появило нищо подозрително, едва ли експертите ще счетат за необходимо да се проведе проучване. Първите симптоми обаче могат да се появят по-късно и е важно да ги разпознаете, тъй като те често се масажират при обикновена настинка или лошо храносмилане..

Болестта не се характеризира с остро начало: симптомите се появяват и се появяват постепенно, с течение на времето те стават по-тежки и забележими. Детето трябва да бъде изпратено за преглед, когато се появят следните признаци:

• дългосрочна, суха, магарешка кашлица без кашлица без или със затруднена слуз
• диспнея;
• симптоми на цианоза;
• синя кожа;
• често повишаване на температурата;
• забавяне на развитието;
• чести ринити, остри респираторни вирусни инфекции и синузит;
• лошо наддаване на тегло на детето при нормална диета;
• апатия и летаргия;
• промени във формата на гърдите и пръстите;
• чести коремни болки, нарушения на изпражненията.

Появата на тези признаци трябва да бъде причина родителите да прегледат детето. Кистозната фиброза по време на развитието се проявява, както следва:

• често метеоризъм и подуване на корема;
• солена пот;
• пролапс на ректума;
• запек;
• увеличаване на размера на черния дроб;
• интоксикация и чести главоболия;
• гадене и повръщане с жлъчка.

Симптомите може да са фини, но дори ако се появят няколко от тях, трябва да сте нащрек.

Признаци за начално обостряне на бронхопулмоналния процес

Препоръчително е родителите да водят дневник за състоянието на детето, който да показва промени в благосъстоянието на бебето. Тази информация ще помогне на Вас и Вашия лекар да забележите най-малките отклонения от нормата. Като водят дневник, родителите се научават да усещат детето си, да разпознават първите признаци на започващо обостряне.

летаргия, намален апетит, повишена телесна температура, повишена кашлица (особено през нощта), промяна в цвета и количеството на храчките, засилено дишане. Когато тези симптоми се появят, родителите трябва да се обадят на местния лекар..

Видове и форми на заболяването

Муковисцидозата е разделена на няколко вида, като се вземе предвид кои вътрешни органи на детето са най-засегнати:

1. Чревни. Засегнати са предимно жлезите на храносмилателните органи. Има "чревен синдром", провокиран от липсата на производство на чревни и панкреатични ензими. Болестта включва нарушение на процеса на асимилация и разграждане на хранителни компоненти, повечето от които се екскретират при дете заедно с изпражненията. Появява се запек или диария. Дете може да яде много, но в същото време да бъде много слаба.
2. Белодробна. Засяга главно дихателните органи. Поради нарушаването на състава на слузта в тях се развиват патогенни микроорганизми. Има "белодробен синдром", който се проявява с нарушено дишане и пневмония.
3. Смесени. В този случай се появяват симптоми на сериозни нарушения във функционирането на всички системи в тялото..
4. Нетипично. Този вид засяга главно потните и слюнчените жлези, които се намират в гениталиите и черния дроб. Поради модификацията на чернодробните клетки и тяхното унищожаване може да възникне цироза.

Препоръчваме: Въшки на главата на детето, какво да правите?

Болестта приема различни форми. При лека или изтрита форма се появяват симптоми на хроничен панкреатит, ентероколит, диабет или бронхит. При лека и умерена тежест фазите на обостряне се заменят с ремисия. Възможно е и протичането на болестта в най-опасната, тежка форма..

Диагностика

Когато симптомите започнат да се проявяват, муковисцидозата в повечето случаи не е първата диагноза на лекаря. Има много симптоми на муковисцидоза и не всяко дете има всички симптоми..

Друг фактор е, че заболяването може да варира от леко до тежко при различните деца. Възрастта, на която се проявяват симптомите, също се променя. Някои са диагностицирани с муковисцидоза в ранна детска възраст, докато други са диагностицирани по-късно в живота. Ако болестта е умерена, детето може да няма проблеми до юношеството или дори до зряла възраст.

Генетичен скрининг

Чрез преминаване на генетични тестове по време на бременност, родителите вече могат да разберат дали бъдещите им деца могат да имат муковисцидоза. Но дори когато генетичните тестове потвърждават наличието на муковисцидоза, все още няма начин да се предскаже предварително дали симптомите на конкретно дете ще бъдат тежки или леки..

Генетично изследване може да се направи след раждането на бебето. Тъй като муковисцидозата е наследствено състояние, лекарят може да предложи да се тестват братята и сестрите на бебето, дори ако те нямат симптоми. Други членове на семейството, особено братовчеди, също трябва да бъдат тествани.

Бебето обикновено се изследва за муковисцидоза, ако е родено с мекониев илеус.

Проба от пот

След раждането стандартният диагностичен тест за муковисцидоза е тестът за пот. Това е точен, безопасен и безболезнен диагностичен метод. Изследването използва малък електрически ток за стимулиране на потните жлези с пилокарпин. Това стимулира производството на пот. Потта се събира върху филтърна хартия или марля в рамките на 30-60 минути и се проверява за ниво на хлорид.

Детето трябва да направи тест за хлорен пот над 60 на две отделни проби за пот, за да бъде диагностицирана с муковисцидоза. Нормалните стойности на потта за бебета са по-ниски.

Определяне на трипсиноген

Тестът може да е неинформативен при новородени, тъй като те не произвеждат достатъчно пот. В този случай може да се използва друг тип тест, като определянето на имунореактивен трипсиноген. В този тест кръвта, взета 2 до 3 дни след раждането, се анализира за специфичен протеин, наречен трипсиноген. Положителните резултати трябва да бъдат потвърдени чрез тест за пот и други тестове. В допълнение, малък процент от децата с муковисцидоза имат нормални нива на хлорид в потта. Те могат да бъдат диагностицирани само чрез химически тестове за наличие на мутиралия ген..

Други видове изследвания

Някои от другите тестове, които могат да помогнат за диагностициране на муковисцидоза, са рентгенови лъчи на гръдния кош, тестове за белодробна функция и анализ на храчки. Те показват колко добре работят белите дробове, панкреаса и черния дроб. Това помага да се определи степента и тежестта на муковисцидозата, след като тя бъде диагностицирана..

Тези тестове включват:

• рентгенова снимка на гръдния кош;
• кръвни тестове за оценка на количеството хранителни вещества, постъпващи в тялото;
• бактериални изследвания, които потвърждават растежа на Pseudomonas aeruginosa и Staphylococcus aureus или други хемофилни бактерии в белите дробове. Тези бактерии са широко разпространени при муковисцидоза, но може да не засегнат здрави хора;
• тестове за белодробна функция за измерване на ефекта от муковисцидоза върху дишането.
  Тестовете за белодробна функция се извършват, когато детето е достатъчно голямо, за да сътрудничи в процеса на тестване;
• анализ на изпражненията. Той ще помогне да се идентифицират стомашно-чревни аномалии, характерни за муковисцидозата.

Лечение и грижи

Кистозната фиброза е нелечима болест и през целия живот на детето ще трябва да се придържа към всички необходими препоръки. Терапията е насочена главно към облекчаване на симптомите и предотвратяване на усложнения. Цялостното лечение обикновено включва:

1. Муколитични лекарства, които помагат за изтъняване на меките храчки и премахването им.
2. Хепатопротектори - лекарства, които разреждат жлъчката.
3. Антибактериални средства. Използва се за лечение на съпътстващи инфекции.
4. Ензимни препарати, които попълват резервите в панкреаса на необходимите ензими.
5. Кинезитерапия - специални упражнения и дихателни упражнения, които насърчават отделянето на храчки. Предписва се при бронхо-белодробната форма на заболяването. Класовете трябва да се провеждат през целия живот.
6. Диета. Ако детето е с поднормено тегло, се предписва диета, богата на висококалорични храни и витамини.
7. При тежки случаи може да се наложи трансплантация на органи.

Експертите не съветват изпращането на дете с такава патология в детска градина. Ако болестта е лека, той може да продължи да посещава училище, като същевременно не бъде затрупан от силни класове. На тези бебета трябва да се даде допълнителен ден за почивка през седмицата. Също така децата ще бъдат освободени от изпити. Навременните ваксинации срещу инфекциозни заболявания са важни.

Към кой лекар да се обърнете

Първо, трябва да покажете детето на педиатър. След това ще ви трябва консултация с гастроентеролог и пулмолог. Специалистите ще предпишат необходимите тестове и прегледи:

1. ДНК тестване на родители и близки роднини.
2. Тест за хлор и натриев пот.
3. Кръвни тестове, урина, изпражнения, храчки.
4. Спирограма на белите дробове, изучаваща секрецията на панкреатични ензими.

Ако се открие смесена или чревна форма, гастроентерологът ще се заеме с лечението. За смесени или белодробни форми, пулмолог. При такова сериозно заболяване цял екип от специалисти трябва да се бори за бебето.

Възможни усложнения

При липса на подходящо лечение или късно диагностициране могат да се развият сериозни последици. Така че всяка форма на муковисцидоза може да доведе до усложнение под формата на периостит, артрит и дори да повлияе на физическото или психическото развитие, репродуктивните органи.

Възможни последици от белодробна форма:

• пневмоторакс;
• хемоптиза;
• може да започне белодробно кървене;
• възможен е емпием на плеврата;
• плеврит.

Чревният тип муковисцидоза може да предизвика следните последици:

• чревна обструкция;
• пиелонефрит;
• диабет;
• цьолиакия;
• стомашно кървене;
• може да се развие уролитиаза;
• цироза на черния дроб.

Кистозната фиброза при новородени понякога води до:

• пневмония;
• възможна е перфорация на червата;
• чревна обструкция;
• развитие на перитонит.

Предотвратяване

Тъй като заболяването е генетично, основната превантивна мярка е откриването му възможно най-рано. Ако в семейството има случаи на заболяване, тогава дори на етапа на планиране на бременността, трябва да се консултирате с генетик и да се подложите на серия от прегледи.

Ако детето е диагностицирано с муковисцидоза, родителите също могат да бъдат посъветвани да се подложат на генетичен тест. Полезен е за потвърждаване на диагнозата и пренатална диагноза при по-късна бременност..

В момента заболяване като муковисцидоза е нелечимо. С него обаче можете и трябва да се биете, така че родителите не трябва да се отказват. Съвременната наука се развива активно, така че много експерти се надяват, че в бъдеще децата, родени с това заболяване, ще имат шанс за пълно излекуване..

Препоръки за родители

За дете с муковисцидоза е важно не само да приема лекарства, но и да спазва диета..

Храната на бебето трябва да е богата на протеини, а въглехидратите и мазнините трябва да бъдат ограничени. Диетата на пациента трябва да включва храни с високо съдържание на минерали.

За да освободите белите дробове и бронхите от храчки, трябва ежедневно да провеждате масаж и терапевтични упражнения. Родителите се учат на това в лечебните заведения..

По време на масажа бебето лежи с лице надолу в скута на майката. Тя потупва леко по гърдите. Той насърчава отделянето на слуз.

Такива деца трябва да се движат много. Скачането на батут е особено полезно, тъй като в този момент мускулите на гърдите се стягат и дишането се подобрява..

Ако е възможно, бебето трябва да бъде научено да плува: това е много полезно при муковисцидоза.

Децата с муковисцидоза са признати за детски инвалиди. Следователно родителите трябва да изготвят съответните документи възможно най-рано, за да получат всички необходими обезщетения..

Необходимите лекарства се предоставят безплатно на такива пациенти..

Проучване за генна мутация на муковисцидоза (CFTR) (със заключение)

Приемането на биоматериал за това изследване може да бъде отменено 2-3 дни преди официалните официални празници, поради технологичната особеност на производството! Посочете информация в центъра за контакти.

За повечето изследвания се препоръчва да дарявате кръв сутрин на гладно, това е особено важно, ако се извършва динамично наблюдение на определен индикатор. Приемът на храна може пряко да повлияе както върху концентрацията на изследваните параметри, така и върху физическите свойства на пробата (повишена мътност - липемия - след ядене на мазна храна). Ако е необходимо, можете да дарите кръв през деня след 2-4-часово гладуване. Препоръчително е да изпиете 1-2 чаши тиха вода малко преди вземането на кръв, това ще помогне да се събере необходимия за изследването обем на кръвта, да се намали вискозитета на кръвта и да се намали вероятността от съсиреци в епруветката. Необходимо е да се изключи физически и емоционален стрес, пушене 30 минути преди изследването. Кръв за изследване се взема от вена.

Кистозната фиброза е сложно заболяване от наследствен тип. На първо място, засяга органите на външната секреция, а именно дихателната система и стомашно-чревния тракт. Болестта провокира силен вискозитет на секрета, отделян от организма.

Как се диагностицира муковисцидозата?

В резултат на появата на това заболяване в тялото се появява силен възпалителен процес в хронична форма. Неговите показатели са следните признаци:

• при децата има забележимо изоставане в наддаването на телесно тегло;
• деца и възрастни не усвояват добре храната, изпражненията им стават зловонни и мазни;
• камъни се образуват в жлъчния мехур;
• цироза на черния дроб се развива дори при деца;
• кожата става солена на вкус в резултат на прекомерна секреция на натриеви и хлорни йони от потните жлези.

За поставяне на точна диагноза се използва тест за пот или генетичен ДНК тест за идентифициране на 2 мутации, които причиняват муковисцидоза и AZF. Неговата диагноза ви позволява да започнете да използвате ефективна антибиотична терапия за потушаване на възпалителния процес в организма. Къде да вземете анализ на потта и да получите готови резултати възможно най-бързо? Свържете се с нашата лаборатория - можете да проверите цената на прегледа с нашите мениджъри.

ОБЩИ ПРАВИЛА ЗА ПОДГОТОВКА ЗА КРЪВНИ ИЗПИТВАНИЯ

За повечето изследвания се препоръчва да дарявате кръв сутрин на гладно, това е особено важно, ако се извършва динамично наблюдение на определен индикатор. Приемът на храна може пряко да повлияе както върху концентрацията на изследваните параметри, така и върху физическите свойства на пробата (повишена мътност - липемия - след ядене на мазна храна). Ако е необходимо, можете да дарите кръв през деня след 2-4-часово гладуване. Препоръчително е да изпиете 1-2 чаши тиха вода малко преди вземането на кръв, това ще помогне да се събере необходимия за изследването обем на кръвта, да се намали вискозитета на кръвта и да се намали вероятността за образуване на съсиреци в епруветката. Необходимо е да се изключи физически и емоционален стрес, пушене 30 минути преди изследването. Кръв за изследване се взема от вена.

Анализ за муковисцидоза

Генетични увреждания на екзокринните жлези възникват при муковисцидоза. Това е опасна патология, при която продължителността на живота е много кратка. Понастоящем този период се е увеличил до 40 години, с положителна динамика в процеса на поддържаща терапия. Основата за благоприятна прогноза е навременният и надежден анализ за муковисцидоза, който включва редица сложни изследвания и изследвания..

Научете повече за муковисцидозата тук.

Кога се извършва диагностиката

Заболяването протича в автозомно-рецесивен режим на наследяване, протича в съотношение 1 до 25 (едно болно бебе от 2500 деца). При муковисцидоза прехвърлянето на йонни протеинови съединения през епителните клетки се нарушава, поради което вискозитетът на секрета се увеличава в екзокринните жлези. Установени са повече от 2000 вида генна мутация, при които има затруднения при изтичане и евакуация на слуз.

В резултат на това пациентът изпитва усложнения - отделителните канали се разширяват, тъканите атрофират и се развива фиброза. Функцията на червата и панкреаса намалява и настъпва дихателна недостатъчност. В органите се образуват склеротични образувания, цилиарният слой се разрушава в бронхите. Ателектазата и емфиземът често са последващи прояви..

С постоянното натрупване на секрети се създават благоприятни условия за развитие и размножаване на бактериални колонии. Унищожаването се влошава от излагане на патогени. Стените на органите се удебеляват и в каналите се развива киста. Черният дроб страда от дефицит на протеини и мазнини, с допълнителни усложнения инфекцията навлиза в кръвта, което води до появата на лимфоцитни инфилтрати.

Диагнозата при деца под една година се поставя въз основа на един от следните критерии:

• Лошо наддаване на тегло при новородено с нормален апетит
• Хронична диария или запек с повишени телесни мазнини и характерна зловонна миризма
• Кожа със солен вкус
• Запушване на червата поради натрупване на мекониеви маси
• Наличието на панкреатит
• Патологично подуване на корема
• Хрипове, хрипове и кашлица без отделяне на храчки
• Продължителна проява на жълтеница при новородени
• Малабсорбция
• Пролапс на ректума
• Интоксикация
• Съдов модел на корема
• Топлина.

При малки деца може да се наблюдава развитие на бронхиектазии, образуване на назални полипи, синузит. При юноши се диагностицира широко увреждане на дихателната система, до пневмоторакс и кървене. Често са свързани диабет, дистална обструкция, циротични прояви. Мъжете страдат от безплодие. В бъдеще настъпва деформация на върховете на пръстите - фалангите се удебеляват.

Диагностични техники

Ако преди това семейството е имало случаи на муковисцидоза при едно от децата или и двамата родители са носители на мутиралия ген, на ранен етап от бременността се извършва специален тест. Тя ви позволява да идентифицирате дефектния ген дори по време на вътрематочно развитие..

Инвазивна диагностика

Има няколко метода за получаване на фетални тъкани и клетки за изследване. Събирането се извършва, ако има съмнение за генетични аномалии на хромозомно ниво. Тестовете са разделени на следните видове:

Хоринобиопсия

Вземане на проби от хорионни власинки за откриване на наследствени патологии. Преди поставяне на диагнозата е необходимо да се подложи на ултразвуково изследване, за да се изясни продължителността на бременността. Процедурата се провежда за период от 10-12 седмици. Освен това лекарят открива данни за сърдечния ритъм на детето, локализацията на хорина, дължината и нормата на цервикалния канал..

Операционната зона се подлага на стандартна обработка. Тестът се извършва без упойка.

За да се получи оптимална информация, се избират два вида достъп. Първата е трансабдоминалната техника, която включва използването на специален адаптер. Това ви позволява да контролирате пътя на инструмента и дълбочината на влизането му. Прилагането на единична 0,2 mm игла е разположено по хорионната мембрана. Двуиглената техника е по-съвършена, тъй като тестът се провежда с проводник и устройство за интрабиопсия.

Ако хорионът е локализиран на задната стена на матката и достъпът до него е затруднен, се изисква трансцервикален метод. По време на процедурата се използва катетър с гъвкав водач, който ви позволява безопасно да разширите стените. След въвеждането на хранителната среда се взема материалът. За надеждни резултати са необходими около 5 g хоринови вили. Ако първият опит не успее, повторете теста. Заплахата от прекъсване на бременността може да се увеличи след третата процедура.

Всеки четвърти пациент може да изпита усложнения. Понякога се наблюдава зацапване. Обикновено те спират сами след няколко дни. Увеличението на нивото на фитопротеиновите съединения в кръвта е незначително, показателят се възстановява до 16-18 седмици от бременността. Рискът от развитие на инфекциозни лезии е минимален, около 0,3% от случаите.

Цитогенетична биопсия

Друг метод за изследване, който ви позволява да разберете състоянието на органа, който осигурява живота на нероденото дете. По време на плацентоцентеза се взема проба от тъкан. Частицата се третира при специални условия с реагенти, за да се получи информация за хромозомния набор. Тестът се извършва през втория триместър на бременността, манипулациите продължават няколко минути, докато няма болка.

На корема се прилага ултразвуков сензор за четене на информация. Тънка игла се вкарва в маточната кухина. След отстраняване на тъканите се изважда. Рискът от прекъсване на бременността е незначителен.

Със същите манипулации е възможно да се проведе тест за определяне на състоянието на околоплодната течност. За амниоредукция е необходим адаптер за контрол на дълбочината на вкарване и траекторията на иглата.

Тест за кордоцентеза

Процедурата е метод за получаване на кръв от областта на пъпната връв за идентифициране на наследствени патологии. Този преглед предоставя надеждни данни, докато детето не усеща въздействието. Манипулациите се извършват чрез пробиване на определена област на корема и вземане от 1 до 5 ml кръв. Точният анализ помага не само за идентифициране на муковисцидоза, но също така предоставя информация за метаболизма, хромозомния компонент. Операцията се извършва, ако е необходимо да се потвърдят генетични аномалии. Пренаталните методи за изследване намаляват риска от патологии и увреждания при децата.

Скрининг за новородено

Това е един от най-важните методи за ранна диагностика, насочен към увеличаване на продължителността и качеството на живот на пациентите, страдащи от мувисцидоза. Анализът може да се направи, докато все още е в болница, кръвното изследване за неонатален скрининг се извършва на четири етапа:

• Първият се извършва по отношение на всички новородени, без изключение. На 4-5 или 6-7 дни (при недоносени бебета) се взема кръв. Изсушена намазка за съдържанието на имунореактивни трипсинови елементи. Обикновено индикаторът е 70 mg / ml.
• Ако нивото се увеличи, повторете теста от 21 до 28 дни. При здраво дете параметърът не надвишава 40 mg / ml. При пациенти с муковисцидоза тази стойност е над 70 mg / ml. Трябва да се отбележи, че първоначалният преглед може да даде отрицателен резултат, който се променя при многократно вземане на кръв.
• Третият етап се основава на резултатите от теста за пот. Провежда се и в болницата.
• Четвъртата стъпка е изследването на ДНК, което е необходимо в случая, когато се получават гранични данни..

Ако се получи положителен резултат, лекарят предписва незабавна терапия. Изграждането на отношения на доверие между родител и педиатър е изключително трудно. Ето защо експертите се опитват да направят всичко възможно, за да избегнат грешки при откриване на фалшиви показатели..

Проби от потни жлези

След двукратно повишаване на нивото на веществата трипснин, открити чрез неонатални тестове, се извършва следната диагноза. Един от най-надеждните и надеждни методи е изследването на съдържанието на потните жлези. Анализът може да се вземе от деца, започващи от 2-дневна възраст.

Методът включва определяне на нивото на натриеви и хлоридни елементи в потната течност. При пациенти с муковисцидоза показателят е 3-4 пъти по-висок от нормалния. Тъй като новородените все още не могат да отделят достатъчно количество секрет, тестът трябва да се повтори.

Процедурата отнема 45-60 минути. Не се изисква специфична подготовка, диагностиката се извършва сутрин, преди хранене. Областта, която трябва да се изследва, е предварително почистена и изсушена. Лекарят трябва да провокира отделянето на течност с лекарство, което се прилага върху кожата. След това върху тази област се нанасят два марлеви тампона, абсорбиращи влагата. Единият от тях е напоен с физиологичен разтвор, другият с пилокарпин. И двете накладки са свързани към електроди, през които се подават нискочестотни импулси. Усещанията обикновено са безболезнени, пациентът може да почувства само гъделичкане. Ако детето е неспокойно, тогава превръзките не се прилагат правилно, има усещане за парене.

След 10 минути тампоните се отстраняват. Зачервяването на кожата е нормално явление, което изчезва в рамките на няколко часа. На мястото за изпитване се нанася лист хартия или епруветка, който лекарят фиксира с мазилка или восък, което помага да се избегне изпарението. След половин час съд с течност от пот се поставя в запечатан съд.

За изследването е необходимо да се установи масата на получената проба, след което вече е даден тест за нивото на хлоридните и натриевите вещества. Индикаторът е нормален - 40 mmol / l. При положителен резултат той е повече от 60 единици. Параметърът на проводимост при здрави деца е 60-75 mmol / l, при пациенти - над 80. Ако не се открият аномалии, но други тестове показват наличие на муковисцидоза, пациентът е под наблюдение в продължение на една година.

Копрограма

Хранителната смес преминава през цялата храносмилателна система, превръща се в изпражнения в червата. По пътя се освобождават и усвояват хранителни вещества. По състава на изпражненията може да се съди за нарушения на функционалността на органите. Не се препоръчва да събирате съдържанието от пелената; за тези цели е по-добре да използвате филм или мушама. Запекът използва тръба за евакуация на газ.

По-големите деца се поставят в саксията, но е важно в нея да не попада урина. При запек не давайте на детето лаксативи или поставяйте свещи. В продължение на няколко дни е важно да спазвате диета - за да не въвеждате в диетата храни с багрило, трябва да спрете приема на лекарства и ензими. По-добре да вземете теста, получен по време на сутрешното изхождане.

При изследване във фекалиите се установява стеаторея, което показва нарушена секреция на жлезите. При здрави деца индексът на еластазата е нормален, той е 500 μg / g, при муковисцидоза този параметър е намален с 80-90%. Повишена е протеолитичната активност.

Изследване на носната кухина

Това е поредният тест за определяне на концентрацията на хлоридни и натриеви вещества в лигавиците. Изисква се, когато е необходимо да се потвърдят данните от анализа на потта и информация за генетични аномалии. Диагнозата е доста болезнена и рядко се прави. Пациентът получава успокоителни, преди да започне процедурата.

По време на процедурата в носните отвори се вкарват електроди, през които се изпраща нискочестотен импулс. В предмишницата на детето има игла, която е свързана с оборудването. Резултатът е изясняване на разликата между изпотяването на лигавиците и епидермиса. Обикновено индикаторът варира между 5 и 35 mV, при муковисцидоза той надвишава 40-90 mV.

Други техники

Прегледът на пациентите предполага използването на редица други диагностични тестове:

• Рентгенографиите показват удебеляване на бронхиалните стени, наличие на склеротични лезии и ателектази. Пропуските са блокирани, евакуацията на храчки е трудна или невъзможна, което се проявява в тъмни петна на снимката.
• Спирометрия се извършва при пациенти на възраст от 5 години. Диагностиката ви позволява да определите обема и скоростта на дишане, жизнената способност на белите дробове. Освен това се определя реакцията на организма към приема на дилататори и целесъобразността на тяхното назначаване..
• Бронхоскопията е допълнителна техника, която включва изследване и оценка на състоянието на лигавиците на дихателната система. Често се извършва с хемоптиза, тя ви позволява да определите степента на обструкция. Понякога се изисква за събиране на храчки.

Прогноза и превенция

Научните изследвания са насочени към възможността за подобряване на качеството на живот и неговото удължаване за пациенти, страдащи от муковисцидоза. Разработват се нови схеми на терапия и методи за хирургическа интервенция. Шансът за благоприятна прогноза се увеличава. Но всички медицински процедури са неефективни без пълна и надеждна диагностика. Колкото по-рано се открие заболяването, неговата специфичност, ход и етап на развитие, толкова по-дълго ще живее пациентът.

Превантивните мерки се състоят само в постоянно наблюдение и контрол на лекарите, спазване на всички препоръки. Невъзможно е да се предвиди развитието на патология по време на планирането на бременността. Ако семейството е имало случаи на заболяване при деца или и двамата родители са носители на мутиралия ген, рискът от муковисцидоза при нероденото дете се увеличава многократно.

Какви тестове за муковисцидоза съществуват?

Кистозната фиброза е наследствено заболяване, чието развитие се предизвиква от мутирал ген CFTR, разположен в човешката ДНК, разположен на предното рамо на седмата хромозома. Дефектният ген причинява смущения в транспорта на хлорни йони през клетъчната мембрана на екзокринните жлези (външна секреция). Днес болестта е нелечима, но в същото време има постоянно развитие в средствата за борба с нея. Ако още през 80-те години на миналия век пациентите с муковисцидоза оцеляват средно до десетгодишна възраст, то днес продължителността на живота достига 30, понякога и повече години. За диагностициране на заболяването има много тестове, които ви позволяват да определите наличието на дефектен ген, както преди раждането, така и в първите години от живота на детето, както и по всяко време, когато то порасне.

Как се предава и развива муковисцидозата?

Дефектен ген, който кодира протеин, който е трансмембранен регулатор на муковисцидоза, се предава от родител на дете:

• ако и двамата партньори на двойка са носители на дефектния ген, в 50% от случаите децата също ще го придобият, в 25% те ще се родят болни и със същата вероятност ще се родят здрави;
• ако дефектният ген присъства в ДНК само на един от партньорите в двойка, вероятността за раждане на здраво дете и бебе, което също е негов носител, е еднаква.

Генетичната информация се съхранява в ДНК на ембриона от момента на зачеването. И дори тогава е предварително определено дали едно дете ще се роди болно или здраво, или ще стане носител на дефектен ген и ще застраши своите потомци.

При планирането на дете е необходимо преди всичко да се направи анализ за муковисцидоза при двойки, при които единият от партньорите е болен или е носител на дефектен ген. Също така е необходим специален анализ за муковисцидоза за двойки, ако някой от партньорите има роднини с такава диагноза..

Симптоми на муковисцидоза при деца

Муковисцидозата при деца може да се прояви както веднага след раждането, така и в първите години от живота. По-рядко първите признаци на заболяването се наблюдават в по-късна възраст. Основният симптом на муковисцидоза при новородени е чревна непроходимост - мекониев илеус. Мекониумът е оригиналният изпражнения на бебето, който излиза в първите часове или дни от живота му. Поради увеличената плътност и увеличения вискозитет на мекония, той образува запушалка в чревния лумен. Това кара новороденото да повръща и подуване. В този случай бебето се нуждае от спешна медицинска помощ..

Най-често първите симптоми на муковисцидоза при деца се появяват преди да навършат тригодишна възраст. Сред основните признаци на заболяване, протичащо с нарушения в работата на храносмилателната и бронхопулмоналната системи, може да се отбележи:

• прекалено солен вкус на кожата;
• недостатъчно наддаване на тегло (докато апетитът може не само да продължи, но и да се увеличи);
• хронична диария, плодни изпражнения и повишено съдържание на мазнини в тях;
• честа кашлица с вискозни храчки, хрипове и хрипове;
• промяна във формата на пръстите като "барабанни пръчки" (удебеляване на върховете на пръстите в основата на горните и долните крайници);
• пролапс на ректума (ректален пролапс).

Освен това пациентите често са диагностицирани с пневмония и бронхит и могат да се появят полипи в носа. Но си струва да се отбележи, че изброените симптоми не са характерни само за заболяване като муковисцидоза. Лекарят може да диагностицира заболяването, след като пациентът се подложи на подходящ преглед и изследвания.

Основни тестове за муковисцидоза

Най-честият тест за муковисцидоза са тестовете за пот. Тъй като болестта засяга екзокринните жлези, потта също е засегната. Тайната, отделяна от потните жлези при муковисцидоза, се характеризира с високо съдържание на сол. Промяната в химичния състав и позволява използването на произведената течност за определяне на заболяването. При което:

• вещество, наречено пилокарпин, се инжектира подкожно с помощта на леки електрически удари;
• под действието на пилокарпин потните жлези започват активно да отделят пот, след което върху избраната област на кожата се нанася специална хартия или обикновена марлева салфетка, покрита с водоустойчив филм отгоре;
• след около половин час материалът абсорбира достатъчно количество пот, която се използва за анализ на муковисцидоза.

Концентрацията на сол в потта на здрави деца не надвишава 40 mmol / l. Ако изследването покаже количеството на натриев хлорид над 60 mmol / l, тестът за муковисцидоза при деца се счита за положителен и изисква допълнителни тестове.

Молекулярно-генетичният анализ е проучване, което може да определи муковисцидоза при новородени и възрастни в около 90% от случаите. За този анализ на пациента се взема кръв от вена. Изследването ви позволява да определите дефектния ген и вида на неговата мутация. Струва си да се отбележи, че към днешна дата учените са идентифицирали над 1900 разновидности на CFTR генни мутации. Анализът за муковисцидоза при новородени, деца от първите години от живота и възрастни пациенти се извършва, като се вземе предвид основният списък от мутации, често срещани в определен регион.

Пренатален анализ и диагностика на муковисцидоза при новородени

Пренаталният анализ ви позволява да определите дефектния ген през периода на вътрематочно развитие. За нейното изпълнение се използват околоплодни води, чието събиране може да се извърши от деветата седмица на бременността. Също така, анализ на муковисцидоза при неродени деца може да се извърши чрез биопсия и последващо изследване на хорионните ворсинки (мембраната, на основата на която се развива плацентата).

Неонаталният скрининг е ефективен метод за най-ранно откриване на муковисцидоза при новородени. От 2007 г. той е задължителен за всички бебета. За това се взема кръв от петата на децата 4-5 дни след раждането. Ако резултатът от теста е положителен, той трябва да се повтори. Неонаталната диагностика ви позволява бързо да определите муковисцидоза при деца и да започнете своевременно лечение.

Тестове за муковисцидоза

Кистозната фиброза е често срещано заболяване от генетичен характер, което се придружава от увреждане на жлезите от външна секреция на най-важните вътрешни органи..

Най-често се нарушава секрецията на отделителните жлези на храносмилателната и дихателната системи. Диагностиката на муковисцидоза играе важна роля в прогнозата на живота на децата, страдащи от това заболяване.

Анамнеза

Методите за диагностициране на муковисцидоза се основават на определени фактори. Те включват:

• бронхопулмонален процес от хроничен характер;
• специфичен стомашно-чревен синдром;
• повишена скорост на електролити в потта;
• семейството има близки роднини, страдащи от муковисцидоза.

Преди провеждане на лабораторен тест за муковисцидоза се изисква фамилна анамнеза. Лекарят изяснява информация за наличието на това заболяване в семейството, смъртта на новородени през първите 12 месеца от живота.

Преди да предпише какви изследвания да се вземат за пациент, ако има съмнение за муковисцидоза, лекарят го преглежда. Честите симптоми на заболяването са учестено дишане, сухи и влажни хрипове при аускултация..

Проби от пот

Лабораторният тест за пот е една от най-информативните диагностични техники. Същността му се състои в определянето на количеството хлорни йони в секрецията на потта на пациента. Обикновено това ниво не надвишава 40 mmol / l. Йонофорезата с пилокарпин се извършва преди пробата.

Ако полученият показател е повече от 60 mmol / l, резултатът от тестовете за пот се счита за положителен, над 90 mmol / l - надеждна диагноза. В този случай, както и в случай на съмнителен резултат, пробата трябва да бъде взета отново..

Лабораторни изследвания

Анализът за муковисцидоза включва лабораторно изследване на изпражненията, по време на което се разкрива минимална активност или пълно отсъствие на амилаза, липаза и други панкреатични ензими в дуоденалната кухина.

Това показва недостатъчност на екзокринните функции на панкреаса. Задължителна част от диагнозата муковисцидоза е изследването на концентрацията на химотрипсин и еластаза-1 във фекалиите..

Показател от 500 μg / g от изпитвания материал се счита за нормален. Намаляването на този показател е причината да се предписва заместващо лечение с ензимни препарати..

Наличието на мастни киселини в пробите на изпражненията също се определя. Обикновено тази цифра не трябва да надвишава 20-25 mmol / l. При съмнение за муковисцидоза е задължителен общ кръвен тест, насочен към определяне на количеството хемоглобин и еритроцитите.

Рентгенография и изследване на функцията на външното дишане

Диагностиката на генетично заболяване включва рентгенова снимка на гръдния кош, която помага да се определи удебеляването на бронхиалните стени, както и въздушността на белодробната тъкан. Ателектазата на лобовете и сегментите на белите дробове се счита за важен критерий..

Изследването на функциите на външното дишане ви позволява да определите тежестта на увреждането на дихателните органи, както и реакцията на бронхите към бронходилататори.

Генетични анализи

Диагностицирането на муковисцидоза е невъзможно без ДНК тест, който се счита за най-специфичен и чувствителен. Фалшива диагноза е възможна в 0,5-2,5% от случаите. Генетичните тестове са изключително скъпи.

Методи за пренатална и неонатална диагностика

Когато се роди дете с муковисцидоза, има 25% увеличение на вероятността следващите деца също да наследят болестта. В такива случаи се извършва ДНК тест, който дава възможност да се идентифицира заболяването дори в пренаталния период. Диагнозата се прави на 9-12 седмица от бременността.

На 18-20 седмица от бременността се извършва пренатално изследване на ДНК за определяне на изоензимите на алкална тънкочревна фосфатаза от околоплодната течност. В родилния дом детето се изследва, за да изследва нивото на имунореактивен трипсин в кръвта. Тестът се повтаря на 4-та седмица от живота на детето..

Диференциални методи за диагностика

Диференциалната диагноза също е много важна при съмнение за муковисцидоза. Трябва да се разграничи от такива заболявания:

• СПИН;
• кахексия;
• хроничен панкреатит;
• дисфункция на надбъбречната кора от хроничен тип или тяхната недостатъчност;
• анорексия нервна;
• хипотиреоидизъм.

Пациентите със съмнение за муковисцидоза често се сблъскват с въпроса къде да се изследват и да получат точна диагноза, тъй като тестовете за пот и ДНК тестовете се извършват в специализирани медицински центрове.

Диагностиката на муковисцидоза е набор от мерки, насочени към идентифициране на тежко генетично заболяване в ранните етапи на развитие, включително пренаталния период от развитието на детето.